신경근육긴장 (아이작스 증후군) (Neuromyotonia (Isaacs syndrome))

신경근육긴장, 신경근긴장증, 또는 아이작스 증후군은 말초신경의 과흥분성으로 인해 지속적인 근섬유 활동이 나타나는 드문 질환입니다. 자발적이고 과도한 신경 방전으로 인해 비자발적인 근육 강직, 경련, 근육섬유속운동(myokymia)이 발생합니다. 자가면역성, 종양관련(paraneoplastic), 또는 특발성으로 발생할 수 있습니다. 지속성 근섬유 활동 증후군 (continuous muscle fiber activity syndrome), 지속성 근섬유 활동 증후군 (peripheral nerve hyperexcitability syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

사지의 근육 강직, 근육 경련 및 통증성 연축, 근육섬유속운동 (근육의 파도치듯 움직이는 모습), 근육섬유연축 (빠르고 미세한 근육 떨림), 수의적 수축 후 이완 지연(가성근긴장 pseudomyotonia)이 나타납니다. 발한 증가, 손발 차가움 등의 자율신경 증상이 동반될 수 있으며, 일부 환자에서 경도의 근력저하 또는 감각 이상이 나타납니다.

원인

신경근긴장증은 주로 전압의존성 칼륨통로 관련 항체(CASPR2, LGI1)에 의한 자가면역 반응으로 발생합니다. 드물게 흉선종 등 종양과 관련된 파라신경성(paraneoplastic) 현상, 말초신경 손상 이후, 또는 원인을 알 수 없는 특발성으로 발생할 수 있습니다.

진단

진단 방법은 다음과 같습니다.

• 지속적인 근섬유 활동에 대한 임상 평가를 시행합니다.
• 근전도(EMG)에서 특징적인 자발 방전(이중 파, 다중 파, 근섬유속운동 방전)을 확인합니다.
• 혈청 항체 검사: 전압의존성 칼륨통로 복합체 항체(CASPR2, LGI1) 검사를 시행합니다.
• 흉선종 등 종양 평가를 위한 영상검사를 시행합니다.

치료

신경근긴장증의 치료는 다음과 같습니다.

• 카르바마제핀, 페니토인 등의 나트륨통로 차단제를 사용합니다.
• 면역치료: 스테로이드, 고용량 면역글로불린(IVIG), 혈장교환술 등을 고려할 수 있습니다.
• 종양 관련 시 종양 제거술을 시행합니다.
• 근육 강직 완화를 위한 물리치료를 병행합니다.