신경섬유종증 (Neurofibromatosis)

신경섬유종증은 신경 조직에 종양이 형성되는 유전 질환입니다. 이러한 종양은 뇌, 척수 및 신경을 포함한 신경계 어디에서나 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증은 제1형 신경섬유종증, 제2형 신경섬유종증 및 슈반종증(schwannomatosis)의 세 가지 주요 유형이 있으며, 각각 고유한 특징과 유전적 원인을 가지고 있습니다. 제1형 신경섬유종증은 폰 레클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease), 제2형 신경섬유종증은 양측 청신경 신경섬유종증(bilateral acoustic neurofibromatosis), 슈반종증은 말초 슈반종증(peripheral schwannomatosis)라고도 불립니다.

증상 및 징후

제1형 신경섬유종증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

피부 증상: 카페오레 반점(밝은 갈색 피부 반점), 신경섬유종(양성 피부 종양), 리쉬 결절(홍채의 작은 혹)이 나타날 수 있습니다.
골격 이상: 척추측만증 및 뼈 변형을 보일 수 있습니다.
신경학적 증상: 학습 장애, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 뇌전증 발작이 발생할 수 있습니다.
기타 특징: 시신경교종(시신경의 종양), 고혈압이 나타날 수 있습니다.

제2형 신경섬유종증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

신경학적 증상: 양측 전정 신경종(청신경의 종양), 청력 손실, 이명, 균형 문제가 나타날 수 있습니다.
피부 증상: 피부 슈반종, 피하 종양이 가능합니다.
안과 증상: 어린 나이에 백내장이 발생할 수 있습니다.
기타 특징: 수막종(뇌와 척수를 덮는 막의 종양), 척추 종양이 발생 가능합니다.

슈반종증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

통증: 슈반종으로 인한 만성 통증(신경 외피의 종양)이 발생합니다.
신경학적 증상: 마비 및 약화가 발생할 수 있습니다.
기타 특징: 주로 말초 신경, 두개 신경 및 척수 신경에 영향을 미치는 종양이 발생 가능합니다.

원인

신경섬유종증은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

제1형 신경섬유종증: 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 세포 성장 조절을 돕는 신경섬유단백질을 생성합니다.
제2형 신경섬유종증: 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 또 다른 종양 억제 단백질인 멀린(슈반오민)을 생성합니다.
슈반종증: SMARCB1 및 LZTR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 유전자 하나의 돌연변이로도 질환을 유발할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 가족력 없이 새로운 돌연변이로 발생합니다.

진단

신경섬유종증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 신체 징후, 병력 및 가족력에 대한 종합적인 평가를 진행합니다.
유전적 검사: NF1, NF2, SMARCB1 또는 LZTR1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 뇌, 척수 및 기타 부위의 종양을 감지하기 위한 MRI, CT 스캔 검사를 시행합니다.
안과 검사: 리쉬 결절 및 기타 눈 관련 증상을 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
청력 검사: 제2형 신경섬유종증의 경우 청력 손실을 평가하기 위한 청력 검사를 시행합니다.

치료

신경섬유종증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 통증, 기능 장애 또는 악성 위험을 유발하는 종양을 제거하기 위한 수술을 시행합니다.
약물 치료: 통증과 뇌전증 발작을 조절하기 위한 약물, 종양 성장을 위한 표적 치료제 치료를 합니다.
정기적인 모니터링: 종양 성장 및 장기 기능을 모니터링하기 위한 주기적인 영상 검사 및 기타 검사를 시행합니다.
재활 치료: 기능적 능력을 지원하기 위한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 지원합니다.
교육 지원: 학습 장애가 있는 아동을 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.