신장성 요붕증 (Nephrogenic diabetes insipidus)

신장성 요붕증은 신장이 항이뇨호르몬에 반응하여 소변을 농축하지 못하는 드문 질환입니다. 이로 인해 희석된 소변이 과도하게 생성되고(다뇨증), 갈증이 증가(다갈증)합니다. 항이뇨호르몬의 생산 또는 분비 문제와 관련된 중추성 요붕증과 달리, 신장성 요붕증은 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못해 발생합니다. 항이뇨호르몬 저항성 요붕증(vasopressin-resistant diabetes insipidus), X-연관 신장성 요붕증(X-linked nephrogenic diabetes insipidus)이라고 불리기도 합니다.

증상 및 징후

신장 증상: 다뇨증(과도한 배뇨) 및 다갈증(과도한 갈증)으로 탈수 및 전해질 불균형을 초래합니다.
성장 부진: 영유아 및 어린이에서 성장 부진이 나타납니다.
신경학적 증상: 과민성, 무기력, 중증 경우 고나트륨혈증(혈액 내 나트륨 수치 증가)으로 인한 발작.
전신 증상: 빈뇨 및 특히 어린이의 야뇨증, 근육 약화.

원인

신장성 요붕증은 주로 바소프레신 수용체 생성에 관여하는 AVPR2 유전자 또는 아쿠아포린-2 수분 통로를 생성하는 AQP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 상태는 X-연관 열성 패턴 또는 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다. 일부 경우, 신장성 요붕증은 리튬과 같은 약물, 고칼슘혈증, 저칼륨혈증 또는 만성 신장 질환으로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

신장성 요붕증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 과도한 배뇨 및 갈증과 같은 증상에 대한 평가를 합니다.
혈액 및 소변 검사: 혈액 및 소변의 삼투압, 혈청 나트륨 수치, 소변 비중 측정을 통해 신장 기능 및 체액 균형을 평가합니다.
수분 제한 검사: 탈수 및 항이뇨호르몬 투여에 대한 신장의 반응을 평가하여 신성 및 중추성 요붕증을 감별합니다.
유전자 검사: AVPR2 또는 AQP2 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
신장 기능 검사: 다뇨증 및 다갈증의 다른 원인을 배제하기 위해 수행합니다.

치료

신장성 요붕증의 치료는 증상 관리 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 소변 출량을 줄이기 위한 티아지드 이뇨제 및 신장 여과를 줄이고 소변 농도를 증가시키기 위한 비스테로이드성 항염증제인 인도메타신과 같은 약물 치료를 시행합니다.
식이 관리: 소변량을 줄이고 전해질 균형을 유지하기 위한 저염 및 저단백 식단에 대한 지원을 합니다.
수분 섭취: 특히 더운 날씨나 질병 중 탈수를 예방하기 위해 충분한 수분 섭취를 보장해야 합니다.
모니터링: 성장, 발달 및 전해질 균형을 모니터링하기 위해 신장 전문의 및 소아과 전문의를 포함한 의료 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고, 유전 패턴 및 미래 자녀에 대한 위험을 논의할 수 있도록 지원합니다.