심내막 탄력섬유증 (Endocardial fibroelastosis)

심내막 탄력섬유증은 심장의 가장 안쪽 층인 심내막이 비정상적으로 두꺼워지는 드문 심장 질환으로, 탄력성 조직과 섬유 조직의 비정상적인 축적으로 인해 발생합니다. 이 두꺼워진 심내막은 심장의 혈액 펌프 능력을 제한하여 심부전으로 이어질 수 있습니다. EFE는 주로 영유아에게 영향을 미치지만, 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 이 상태는 선천적(출생 시부터 존재하는)일 수 있으며, 다른 심장 이상이나 감염과 관련이 있을 수 있습니다. 심내막 섬유탄력증, 심근내막 탄력섬유증(endomyocardial fibroelastosis)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

심부전 증상: 호흡 곤란, 영아의 경우 수유 시 어려움, 체중 증가 부진, 피로 등이 발생합니다.
빈맥: 안정 시에도 비정상적으로 빠른 심박수가 나타납니다.
부종: 다리, 복부 또는 눈 주위에 체액이 축적되어 부종이 발생합니다.
청색증: 혈액의 산소 공급 부족으로 인해 피부, 입술 또는 손톱이 푸르스름하게 변색됩니다.
심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
심장 비대(심비대): 영상 검사에서 감지됩니다.

원인

심내막 탄력섬유증의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 일차성(특발성) 또는 이차성으로 분류될 수 있습니다.

일차성 심내막 탄력섬유증: 알려진 원인 없이 발생하며, 출생 시부터 존재하는 경우가 많습니다. 유전적 요인 또는 드물게 태아 발달 중 발생한 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
이차성 심내막 탄력섬유증: 다른 심장 질환 또는 외부 요인과 관련이 있으며, 선천성 심장 결함(예: 대동맥 판막 협착, 좌심실 발육부전증), 바이러스 감염(예: 심근염), 대사 장애, 임신 중 특정 독소 또는 약물에 노출로 인해 이차적으로 발생할 수 있습니다.

진단

심장 초음파: 심장의 구조와 기능을 시각화하는 주요 진단 도구로, 심내막의 두꺼워짐, 심장 기능 저하 및 기타 구조적 이상을 감지할 수 있습니다.
흉부 엑스레이: 심비대(심장 비대)와 폐에 체액 축적을 보여줄 수 있습니다.
심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 심장 스트레스 또는 비대의 징후를 감지할 수 있습니다.
심장 MRI: 심장의 구조를 상세히 파악하여 섬유탄력증의 정도를 평가할 수 있습니다.
심내막 생검: 일부 경우, 심장 조직의 생검을 통해 섬유 및 탄력성 조직의 특징적인 변화를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
유전자 검사: 심내막 탄력섬유증이 유전성일 가능성이 있는 경우, 관련된 유전자 돌연변이를 식별하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

약물 치료로 다음을 투여할 수 있습니다.
• 이뇨제: 체액 축적을 줄이고 심부전 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
• ACE 억제제: 혈관을 이완시키고 혈류를 개선하며 심장의 부담을 줄이는 데 도움을 줍니다.
• 베타 차단제: 심박수를 조절하고 부정맥의 위험을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.
• 강심제: 심장의 수축력을 강화하는 약물로, 심기능을 지원하기 위해 사용될 수 있습니다.
심장 수술: 심내막 탄력섬유증이 다른 선천성 심장 결함과 관련된 경우, 심장 기능을 개선하기 위해 교정 수술이 필요할 수 있습니다.
심장 이식: 심장이 심각하게 손상되어 다른 치료에 반응하지 않는 경우, 심장 이식이 고려될 수 있습니다.
영양 지원: 영양 섭취에 어려움이 있는 영아는 특수한 수유 방법이나 영양 보충제가 필요할 수 있습니다.
산소 요법: 청색증이 있는 경우 산소 공급을 개선하기 위해 사용될 수 있습니다.
장기 모니터링: 심장의 기능을 모니터링하고 필요한 경우 치료를 조정하기 위해 소아 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요하며, 질병의 진행 상황을 추적하기 위한 정기적인 심장 초음파 및 기타 영상 검사가 필요합니다.
유전 상담: 심내막 탄력섬유증이나 관련 질환의 가족력이 있는 가족에게 위험과 미래 임신에 대한 영향을 이해하도록 돕는 것이 중요합니다.