아가미-귀-신장 증후군 (Branchiootorenal syndrome)

아가미-귀-신장 증후군은 목(아가미), 귀, 신장 조직의 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 청력 손실, 외이, 중이 및 내이의 구조적 결함, 새열낭종(아가미틈새낭종, branchial cleft cyst) 또는 누공, 신장 기형 등을 초래할 수 있습니다. 아가미-귀-신장 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 단일 돌연변이 유전자가 질환을 유발할 수 있습니다. 아가미-귀-신장 이형성 증후군(branchiootorenal dysplasia syndrome) 또는 멜닉-프레이저 증후군 (Melnick-Fraser syndrome)으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

아가미-귀-신장 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

새열(아가미 틈새) 이상: 목 부위에 낭종, 누공 또는 누관이 존재할 수 있습니다.
귀 이상
• 청력 손실: 전도성, 감각신경성 또는 혼합성 청력 손실이 있을 수 있습니다.
• 구조적 결함: 외이(귀바퀴), 이도, 중이 이소골 및 내이 구조의 기형이 가능합니다.
신장 이상
• 신장 기형: 신장 저형성(신장 발육 부전), 이형성(비정상 신장 조직 발달), 무신장(한쪽 신장의 부재)이 가능합니다.
• 만성 신장 질환: 진행성 신장 기능 장애로 인해 신부전 가능성이 있습니다.
얼굴 이상: 전이개누공(이루공), 부이개(전이개 스킨택), 얼굴 비대칭을 보일 수 있습니다.

원인

아가미-귀-신장 증후군은 주로 EYA1, SIX1 또는 SIX5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 유전자는 새열, 귀 및 신장의 발달에 중요합니다. 이 상태는 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 영향을 받은 개인은 자손에게 돌연변이 유전자를 50%의 확률로 전달할 수 있습니다.

진단

아가미-귀-신장 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: EYA1, SIX1 또는 SIX5 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성의 종합 평가를 진행합니다.
청력 검사: 청력 손실의 유형과 정도를 평가하기 위한 청력 검사가 필요합니다.
영상 검사: 초음파, CT 스캔 또는 MRI를 통해 귀 및 신장의 구조적 이상을 평가합니다.
신장 기능 검사: 신장 기능을 모니터링하고 잠재적인 신장 문제를 진단합니다.

치료

아가미-귀-신장 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

청력 관리: 청력 손실을 해결하기 위한 보청기, 인공와우 또는 기타 보조 기기를 이용한 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 구조적 귀 결함을 교정하고 새열 낭종 또는 누공을 제거하며 신장 이상을 관리하기 위한 수술을 진행합니다.
의료 관리: 만성 신장 질환을 포함한 신장 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
언어 및 언어 치료: 특히 청력 손실이 있는 아동의 의사 소통 기술을 지원합니다.
심리적 지원: 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.