아벨리노 각막 디스트로피 (Avellino corneal dystrophy)

아벨리노 각막 디스트로피는 각막에 영향을 미치는 희귀 유전성 안과 질환으로, 각막은 눈의 맑고 투명한 앞면입니다. 이 질환은 각막에 과립 모양과 그물 모양의 침착물이 형성되어 각막이 혼탁해지고 점진적인 시력 손실을 초래합니다. 이러한 침착물은 비정상적인 단백질 축적으로 인해 발생하며, 각막의 투명성을 방해합니다. 아벨리노 각막 이영양증은 일반적으로 어린 시절이나 젊은 성인기에 시작되어 서서히 진행됩니다. 아벨리노 각막 이영양증, 과립 각막 이영양증 II형, 과립-격자 각막 이영양증(granular-lattice corneal dystrophy), 혼합 과립 격자 각막 이영양증(combined granular and lattice corneal dystrophy)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

흐린 시야: 환자는 각막의 침착물로 인해 흐리거나 혼탁한 시야를 경험할 수 있습니다.
광선 공포증: 아벨리노 각막 이영양증 환자는 빛에 대한 민감도가 증가할 수 있습니다.
재발성 각막 미란: 일부 환자는 각막 표면이 손상되어 통증과 불편함을 경험할 수 있습니다.
점진적인 시력 손실: 시간이 지남에 따라 각막에 침착물이 축적되어 시력이 악화될 수 있으며, 의학적 개입이 필요할 수 있습니다.
각막 침착물: 안과 검사 시 각막에 과립 모양(흰색 또는 회색) 및 그물 모양(가지처럼 뻗은 선)의 침착물이 관찰될 수 있습니다.

원인

아벨리노 각막 디스트로피는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 케라토에피텔린이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다. 이 단백질은 각막의 구조와 투명성을 유지하는 역할을 합니다. 돌연변이는 각막에 단백질 침착물이 비정상적으로 축적되도록 하여 질병의 증상을 유발합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다.

진단

임상 검사: 진단은 일반적으로 안과 전문의의 철저한 눈 검사로 시작되며, 각막에서 특징적인 과립 모양과 그물 모양의 침착물이 관찰될 수 있습니다.
각막 형태 검사(corneal topography): 이 영상 검사는 각막 표면의 곡률을 측정하여 침착물로 인한 불규칙성을 감지하는 데 도움을 줍니다.
슬릿 램프 검사(slit-lamp examination): 슬릿 램프 현미경을 사용하면 각막의 침착물의 성질과 범위를 자세히 관찰할 수 있습니다.
유전자 검사: 유전자 검사를 통해 TGFBI 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

윤활 안약: 증상 완화 목적으로 사용되며, 윤활 안약은 재발성 각막 미란이 있는 경우 불편함을 완화하고 각막 표면을 보호하는 데 처방될 수 있습니다.
광치료각막절제술(phototherapeutic keratectomy, PTK): 각막의 표층에 있는 침착물을 제거하여 시력을 개선하고 증상을 줄이는 레이저 치료입니다.
각막 이식(각막 성형술): 침착물이 시력을 심각하게 방해하는 경우, 각막 이식이 필요할 수 있으며, 부분 또는 전체 두께 이식을 통해 영향을 받은 각막 조직을 건강한 기증자 조직으로 대체할 수 있습니다.
정기적인 안과 검사: 질병의 진행을 추적하고 합병증을 관리하기 위해 안과 전문의와의 지속적인 모니터링이 중요합니다.
유전 상담: 유전 상담은 영향을 받은 개인과 그 가족이 유전적 패턴을 이해하고, 미래 자녀의 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 잠재적 영향을 이해하는 데 도움을 줍니다.