아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutières syndrome)

아이카디-구티에레스 증후군은 드문 유전성 염증성 신경발달 질환으로, 주로 뇌와 면역계에 영향을 미칩니다. 태내 바이러스 감염과 비슷한 양상을 보이며, 조기 발병하는 진행성 뇌병증, 두개내 석회화, 백질이영양증, 제1형 인터페론 기반 자가면역 반응이 특징입니다. 대부분 영아기에 발병하지만 일부는 소아기 이후에 나타나기도 합니다.

증상 및 징후

소두증이 점차 진행하며 발달 지연 또는 퇴행이 나타납니다.
강직 또는 이상운동증이 발생할 수 있고, 뇌전증성 발작도 동반될 수 있습니다.
수유/식이 장애가 나타날 수 있습니다.
동창(동상)과 비슷한 피부 병변이 특히 손가락, 발가락, 귀 등에 나타날 수 있습니다.
시각 및 청각 손상이 발생할 수 있습니다.
영상 검사에서 백질이영양증, 기저핵 부위 중심의 두개내 석회화가 확인됩니다.
영상에서의 백질이영양증

원인

아이카디-구티에레스 증후군은 핵산 대사 및 감지와 관련된 유전자 변이로 인해 발생하며, 이러한 유전 변이는 제1형 인터페론 경로의 비정상적 활성화를 유도하여 질병을 일으킵니다. 주요 관련 유전자는 TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 등이 있으며, 유전자에 따라 상염색체 열성 또는 우성으로 유전됩니다.

진단

뇌 MRI/CT: 기저핵 석회화, 백질이영양증, 뇌위축을 확인합니다.
뇌척수액 검사: 인터페론-알파 상승, 림프구 증가 소견을 확인할 수 있습니다.
유전자 검사: 아이카디-구티에레스 증후군 관련 유전자 변이를 확인하여 진단합니다.

치료

현재까지 근본적인 치료는 없고, 항발작약물 투여, 재활치료, 영양 관리 등의 대증적 치료를 진행합니다.

다학제적 치료 접근이 필요하며, 유전 상담이 필요합니다.