앤젤만 증후군 (Angelman syndrome)

앤젤만 증후군은 주로 신경계를 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 심각한 발달 지연, 신경학적 문제 및 독특한 신체 및 행동 특성으로 특징지어집니다. 이 증후군은 주로 염색체 15의 UBE3A 유전자의 기능 상실로 인해 발생합니다. 해피 퍼펫 증후군(Happy Puppet syndrome)이라고 불리기도 합니다.

증상 및 징후

앤젤만 증후군의 증상과 징후는 일반적으로 6개월에서 12개월 사이에 눈에 띄며 다음과 같습니다.

심각한 발달 지연: 기어다니기, 걷기, 말하기와 같은 발달 이정표의 상당한 지연을 보입니다.
언어 장애:언어 발달이 결여되어 대부분의 환자는 비언어적 방법으로 의사 소통합니다.
운동 및 균형 장애: 운동 실조(근육 조정 부족), 떨림 및 발작적인 움직임을 보일 수 있습니다.
행복한 성향: 잦은 웃음, 미소 및 흥분을 보이며, 종종 행복한 성향으로 묘사됩니다.
지적 장애: 심각한 지적 장애가 나타납니다.
소두증: 작은 머리 크기를 보입니다.
발작: 일반적으로 2~3세 사이에 시작되는 뇌전증 발작을 보입니다.
수면 장애: 수면 장애 및 다른 아이들에 비해 적은 수면을 필요로 합니다.
신체적 특징: 밝은 피부와 머리카락, 혀 내밀기, 넓은 입과 넓게 떨어진 치아를 보일 수 있습니다.

원인

앤젤만 증후군은 주로 염색체 15의 모계 UBE3A 유전자 결실 또는 돌연변이로 인해 발생합니다.

일부 경우에는 부계 단친이염색체이수성(두 개의 염색체 15가 모두 아버지로부터 유래), 염색체 15의 각인 중심 돌연변이 또는 UBE3A 유전자 발현에 영향을 미치는 기타 유전적 기전으로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

앤젤만 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 신체 및 행동 특징 평가를 진행합니다.
유전적 검사: DNA 메틸화 분석, UBE3A 유전자 돌연변이 분석 및 FISH(형광 제자리 부합법) 검사를 통한 염색체 15 결실 검출과 같은 검사를 통해 확진합니다.
뇌파 검사: 앤젤만 증후군과 관련된 특정 뇌 활동 패턴을 식별하고, 뇌전증 활동을 평가하기 위해 시행합니다.

치료

앤젤만 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 발달 지원에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

치료적 중재: 발달 지연을 해결하고 의사 소통 및 운동 기술을 향상시키기 위한 언어 치료, 물리 치료 및 작업 치료를 시행합니다.
의료 관리: 뇌전증 발작을 제어하기 위한 항발작약약물 및 수면 장애 치료를 위한 약물치료를 시행합니다.
행동 치료: 과잉 활동, 주의력 결핍 및 기타 행동 문제를 관리하기 위한 기술, 작업 치료를 합니다.
교육 지원: 개인의 필요에 맞춘 특수 교육 서비스를 제공합니다.
지지적 치료: 상태에 대한 상담을 하고, 지원 그룹 및 자원에 대한 안내를 합니다.