어깨종아리 근디스트로피 (Scapuloperoneal muscular dystrophy)

어깨종아리 근디스트로피는 주로 어깨와 하지의 원위부에 진행성 근력 약화가 발생하는 드문 유전성 근육 질환군입니다. 일반적으로 청소년기 또는 성인 초기부터 서서히 진행하는 근력 저하가 나타나며, 유전적 돌연변이에 따라 증상의 중증도와 진행 속도는 매우 다양합니다.

증상 및 징후

어깨종아리 근디스트로피의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

어깨 근육의 점진적 약화 및 위축이 발생하여 어깨뼈 돌출 또는 팔 올리기 어려움과 같은 증상이 발생합니다.
하지 종아리 근육의 약화로 인한 족하수(foot drop) 및 보행 장애가 나타납니다.
일부 형태에서는 안면 근육 약화가 동반될 수 있습니다.
진행된 경우 경도의 호흡기 침범 가능성이 있습니다.
대부분의 경우 심장 침범은 없습니다.
감각 기능은 일반적으로 정상으로 유지됩니다.

원인

어깨종아리 근디스트로피는 유전적으로 다양한 원인을 가집니다. DES, LMNA, MYOT 유전자 등의 변이에 의해 발생할 수 있으며, 상염색체 우성 또는 열성 유전 양상 모두 보고되었습니다. 이러한 분자적 결함은 근섬유의 구조 및 기능 이상을 초래하여 점진적인 근력 약화를 일으킵니다.

진단

진단은 다음을 통해 이루어집니다.

근력 약화 분포에 대한 임상 평가를 합니다.
근전도(EMG) 검사에서 근병증성 변화를 확인합니다.
근육 생검에서 근디스트로피 소견을 확인할 수 있습니다.
원인 유전자 돌연변이 확인을 위한 유전자 검사를 시행합니다.
필요한 경우 호흡기 기능 검사를 진행합니다.

치료

치료는 지지적 치료가 중심이며 다음을 포함합니다.

이동성 유지와 구축 예방을 위한 물리치료 및 보조기 사용을 진행합니다.
족하수 보조를 위한 발목-발 보조기 착용을 진행합니다.
진행된 경우 호흡기 모니터링 및 필요할 경우 호흡기 보조를 시행합니다.
유전 상담을 제공합니다.