에이퍼트 증후군 (Apert syndrome)

에이퍼트 증후군은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골 봉합 조기 유합)을 특징으로 하는 희귀 유전 질환으로, 머리와 얼굴의 비정상적인 형태를 초래합니다. 또한 손가락과 발가락의 융합(합지증)을 포함합니다. 이 상태는 머리와 얼굴의 형태와 성장을 영향을 미치며, 손과 발의 이상을 동반할 수 있습니다. 아페르트증후군, 두개안면합지증(acrocephalosyndactyly)으로도 불립니다.

증상 및 징후

• 두개안면 이상: 두개골 뼈의 조기 융합(두개골 조기 유합), 높은 돌출된 이마, 평평한 중안면, 넓게 자리잡은 눈(안검내반), 매부리코가 나타납니다.
• 합지증: 손가락과 발가락의 융합을 보이고, 종종 손과 발 모두에 다양한 정도로 나타납니다.
• 치아 이상: 빽빽한 치아, 부정교합이 나타납니다.
• 신경학적 문제: 지적 장애 가능성, 발달 지연, 빈번한 귀 감염으로 인한 청력 손실이 나타날 수 있습니다.
• 기타 특징: 심장 결함, 중안면 형성부전으로 인한 호흡 문제, 손가락과 발가락의 관절 운동성 감소가 가능합니다.

원인

에이퍼트 증후군은 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 유지에 중요한 역할을 합니다. 에이퍼트 증후군은 일반적으로 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 각 세포에서 변형된 유전자 하나만으로도 질환을 유발할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 새로운 돌연변이에 의해 발생하며, 가족력이 없는 사람들에게서 발생합니다.

진단

에이퍼트 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 의료 전문가에 의한 두개안면 이상 및 합지증 등의 신체적 특징 평가를 시행합니다.
• 유전적 검사: FGFR2 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 진행합니다.
• 영상 검사: 두개골 및 사지 이상을 평가하기 위한 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI 검사를 진행합니다.
• 발달 평가: 지적 및 발달 지연을 평가하기 위한 전문가의 평가를 시행합니다.
• 청력 검사: 청력 손실을 평가하고 관리하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

에이퍼트 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 외과적 개입: 두개골 봉합 조기 유합 교정, 융합된 손가락 및 발가락 분리, 기타 선천적 기형 치료를 시행합니다.
• 발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
• 의료 관리: 심장 결함, 호흡 문제 및 청력 손실의 정기적인 모니터링 및 치료를 진행합니다.
• 치과 치료: 치아 이상을 관리하기 위한 교정 치료를 시행합니다.
• 교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
• 유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 지원합니다.