엘리스-반 크레벨트 증후군 (Ellis-van Creveld syndrome)

엘리스-반 크레벨트 증후군은 저신장, 골격 이상 및 외배엽 이형성증(피부, 머리카락, 치아, 손톱에 영향을 미침)을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장 결함 및 기타 전신적인 이상을 동반하는 경우가 많으며, 출생 시 또는 유아기에 뚜렷한 신체적 표현으로 진단됩니다. 연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal dysplasia)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

저신장: 또래에 비해 현저히 작은 키를 보입니다.
골격 이상: 짧은 사지(짧은 팔뚝과 하퇴), 다지증(여분의 손가락 또는 발가락), 좁은 가슴을 보입니다.
선천성 심장 결함: 흔히 심방 중격 결손 및 기타 심장 이상이 나타날 수 있습니다.
외배엽 이형성증: 머리카락(희박하고 얇은 머리카락), 치아(치아 이상, 지연된 발치), 손톱(형성 부전 또는 기형 손톱), 피부에 영향이 있을 수 있습니다.
얼굴 특징: 넓은 이마, 넓게 떨어진 눈, 짧은 코를 포함한 특이한 얼굴 모습을 나타냅니다.
기타 증상: 생식기 이상 및 발달 지연이 나타날 수도 있습니다.

원인

엘리스-반 크레벨트 증후군은 뼈 및 기타 조직의 발달에 관여하는 EVC 또는 EVC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 돌연변이는 이 질환의 특성적인 특징을 초래합니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생함을 의미합니다.

진단

엘리스-반 크레벨트 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 성장 패턴, 골격 이상 및 외배엽 이상의 특징 평가합니다.
방사선 영상: 골격 이상을 시각화하고 뼈의 구조를 평가하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
심장 초음파: 선천성 심장 결함을 확인하고 평가하기 위한 심초음파 등의 검사를 시행합니다.
유전적 검사: EVC 또는 EVC2 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 합니다.

치료

엘리스-반 크레벨트 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 치료: 골격 변형 교정 및 다지증 관리를 위한 수술을 시행합니다.
심장 관리: 약물 또는 수술적 개입을 통한 선천성 심장 결함 관리를 합니다.
치과 관리: 치아 이상을 해결하기 위한 정기적인 치과 검진 및 치료를 진행합니다.
물리 치료: 이동성, 근력 및 관절 기능 향상을 위한 운동 지원을 합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달, 심장 기능 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.