연골무발생증 (Achondrogenesis)

연골무발생증은 팔다리가 극도로 짧고, 신체가 작으며, 뼈 발달에 심각한 이상이 있는 여러 골격 질환 그룹입니다. 이 질환은 일반적으로 출생 전 또는 출생 직후에 치명적입니다. 연골무발생증은 여러 유형으로 나뉘며, 가장 흔한 유형은 1A형, 1B형, 2형으로 각기 다른 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 연골발생부전증, 치명적인 신생아 단지증(lethal neonatal chondrodysplasia), 신생아 왜소증(neonatal dwarfism)으로도 불립니다.

증상 및 징후

• 짧은 팔다리: 현저히 짧은 팔과 다리를 보입니다.
• 작은 신체: 전체적으로 작은 키와 신체 크기를 보입니다.
• 뼈의 불완전한 골화: 특히 척추와 두개골의 발달이 미비합니다.
• 큰 머리: 이마가 돌출된 불균형적으로 큰 머리가 나타납니다.
• 좁은 흉부: 심각한 호흡 문제를 유발하는 작은 흉부를 가집니다.
• 태아수종: 심한 태아 부종으로 심부전으로 이어질 수 있습니다.
• 편평한 얼굴 특징: 납작한 코와 중안면 저형성을 포함한 특징을 보입니다.

원인

연골무발생증은 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

• 1A형 (휴스턴-해리스형, Houston-Harris type): TRIP11 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 연골과 뼈 발달에 필수적인 단백질을 합성합니다.
• 1B형 (프라카로형, Fraccaro type): SLC26A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 정상적인 뼈와 연골 발달에 필요한 황산염 운반에 영향을 미칩니다.
• 2형 (랑거-살디노형, Langer-Saldino type): 연골 형성에 중요한 단백질인 II형 콜라겐을 합성하는 COL2A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
  이러한 돌연변이는 정상적인 연골과 뼈 발달을 방해하여 연골무발생증의 심각한 골격 이상을 유발합니다.

진단

연골무발생증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 산전 초음파: 팔다리가 극도로 짧고 가슴이 작은 등의 골격 이상이 감지될 수 있습니다.
• 임상 평가: 출생 시 신체적 특징을 평가합니다.
• 방사선 영상: 골격 구조를 시각화하고 발달이 미비한 뼈를 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
• 유전적 검사: TRIP11, SLC26A2, COL2A1 유전자의 특정 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
• 가족력: 일반적으로 유전되지 않지만 유사한 사례를 확인하기 위해 가족력 조사를 합니다.

치료

연골무발생증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 지지 치료에 중점을 둡니다. 질환의 심각하고 치명적인 특성으로 인해 치료는 완화 치료가 주를 이루게 됩니다.

• 호흡 지원: 미발달 폐와 좁은 흉부로 인한 호흡 곤란에 대해 기계적 환기 및 기타 호흡 지원을 제공합니다.
• 영양 지원: 경관 영양 등을 통한 충분한 영양 섭취를 보장합니다.
• 통증 관리: 불편함과 통증을 관리하기 위한 약물 및 기타 치료를 제공합니다.
• 유전 상담: 가족이 상태를 이해하고 미래 임신에 대한 의미를 이해하도록 돕기 위한 상담을 지원합니다.
• 지지 치료: 질환 및 상황에 대처할 수 있도록 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.