연골형성장애성 근긴장증 (Chondrodystrophic myotonia)

연골형성장애성 근긴장증은 근육의 강직(근긴장증)과 연골형성장애(연골이형성증)에 의해 나타나는 드문 유전성 신경근 질환입니다. 주로 운동 후 또는 갑작스러운 움직임 후 근육이 이완되지 않고 지속적으로 강직되는 것이 특징이며, 키가 작고 팔다리의 불균형한 성장이 동반될 수 있습니다.

증상 및 징후

연골형성장애성 근긴장증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

운동 후 또는 갑작스러운 움직임 후 발생하는 근육 강직을 특징으로 합니다.
수의적 근육 수축 후 이완 지연(근긴장)을 보입니다.
불균형한 사지 길이 및 왜소증이 동반될 수 있습니다.
근육 강직으로 인한 보행 장애이 나타날 수 있습니다.
일부에서는 근육 비대(hypertrophy)도 동반될 수 있습니다.

원인

연골형성장애성 근긴장증은 주로 CLCN1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이는 근세포의 염화 이온 통로 기능에 이상을 일으켜 근육의 과흥분성과 강직을 유발합니다. 골격 이상은 연골 발달의 이상과 관련이 있습니다.

진단

근긴장과 골격 이상에 대한 임상 평가를 시행하고, 근전도검사(EMG)에서 근긴장성 방전 확인하며, CLCN1 유전자 또는 관련 유전자 검사를 진행합니다.

치료

치료는 증상 조절에 중점을 둡니다.

카르바마제핀, 페니토인 등의 나트륨통로 차단제로 근긴장 완화를 유도합니다.
운동 능력 유지를 위한 물리치료를 시행합니다.
골격 이상에 대한 정형외과적 평가 및 치료를 진행합니다.
유전 상담을 진행합니다.