열성 (베커) 선천성 근긴장증 (Recessive (Becker) myotonia congenita)

열성 선천성 근긴장증, 또는 베커형 근긴장증은 수의적 근육 수축 후 근육 이완이 지연되는 근긴장(myotonia)을 특징으로 하는 드문 유전성 신경근 질환입니다. 주로 어린 시절 또는 청소년기에 발병하며 상염색체 열성 유전 양식을 따릅니다. CLCN1 유전자의 변이로 인해 골격근 염화이온 채널에 이상이 생겨 근육 과흥분성과 강직이 발생합니다.

증상 및 징후

휴식 후 또는 갑작스러운 움직임 후 발생하는 근육 강직, 반복적인 운동으로 호전되는 워밍업 현상을 보입니다.
팔다리와 손에서 두드러지는 근육 이완 지연(근긴장)이 나타납니다.
근육 비대(hypertrophy)로 인해 보디빌더와 유사한 외관을 보일 수 있습니다.
갑작스러운 운동 후 일시적인 근력 저하가 나타납니다.
추위에 노출 시 근긴장이 악화되는 모습을 보입니다.
심장 질환이나 인지 기능 장애는 동반되지 않습니다.

원인

베커형 근긴장증은 CLCN1 유전자의 양쪽 대립유전자에 변이가 생겨 발생합니다. 이는 근세포의 안정적인 휴지막 전위를 유지하지 못하게 하여 반복적인 전기적 흥분과 근육 이완 지연을 초래합니다. 열성형은 우성형(톰슨형)보다 일반적으로 더 심한 양상을 보입니다.

진단

진단은 다음에 기반합니다.

근긴장과 근육 비대의 임상 평가를 시행합니다.
근전도검사(EMG)에서 근긴장성 방전을 확인합니다.
CLCN1 유전자 검사를 진행합니다.
근긴장성 근디스트로피와 같은 다른 질환의 배제가 필요합니다.

치료

나트륨 채널 차단제 투여를 시도할 수 있으며, 물리치료를 통한 유연성 및 근력 향상을 도모합니다. 추위 회피가 필요하며, 가족에 대한 유전 상담을 진행합니다.