영아기의 비대성 신경병증 (Hypertrophic neuropathy of infancy)

영아기의 비대성 신경병증은 소아기 탈수초성 말초신경병증으로, 뇌신경과 말초신경의 광범위한 비대가 특징입니다. 보통 생후 수개월에서 수년 이내에 근긴장 저하, 운동 발달 지연, 근력 약화로 발현되며, 유전성 운동감각신경병증 또는 선천성 저수초성 신경병증의 조기 발현 형태로 간주됩니다

증상 및 징후

전반적인 근긴장 저하로 아기가 늘어져서 처져 있는 모습을 보입니다.
운동 발달 지연이 발생할 수 있습니다.
사지 근력 약화가 특히 원위부에서 두드러지게 나타납니다.
심부건반사 감소 또는 소실을 보입니다.
말초신경 비대로 말초신경이 촉지 가능할 수 있습니다.
중증에서는 호흡부전 또는 수유 곤란이 발생할 수 있습니다.
뇌신경 침범 시 안면 근력 약화 또는 안검하수가 동반될 수 있습니다.

원인

이 질환은 주로 유전적 원인에 의해 발생하며, MPZ, PMP22, EGR2 등의 유전자의 변이로 인해 수초의 발달 또는 유지에 이상이 생겨 발생합니다.

이 질환은 데제린-소타스 병과 임상적, 유전적으로 유사합니다.

진단

임상 평가: 영아기 초기 증상을 바탕으로 진단합니다.
신경전도검사: 전도속도가 현저히 저하된 것이 확인됩니다.
MRI 또는 초음파: 신경근 또는 말초신경 비대를 확인합니다.
유전자 검사: 원인 유전자 변이를 확인합니다.
신경 생검: 비대성 양파껍질 구조 및 저수초 소견이 발견됩니다.

치료

치료법은 없으며 증상 완화를 중심으로 합니다.

물리치료 및 작업치료: 발달 지원 목적으로 시행합니다.
발 기형이 있을 경우 정형외과적 치료를 지원합니다.
호흡 및 수유 기능에 대한 정기적 모니터링을 합니다.
유전 상담을 제공합니다.