우성 (톰슨) 선천성 근긴장증 (Dominant (Thomsen) myotonia congenita)

우성 선천성 근긴장증, 또는 톰슨형 선천성 근긴장증은 수의적 근육 수축 이후 근육 이완이 지연되는 근긴장(myotonia)을 특징으로 하는 드문 유전성 신경근 질환입니다. 상염색체 우성 유전 형태로, CLCN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 골격근 염화이온 채널의 기능 저하를 초래합니다. 열성형(베커형)보다 일반적으로 증상이 가볍고, 유아기 또는 소아기에 조기에 발병합니다.

증상 및 징후

톰슨형 선천성 근긴장증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

갑작스러운 움직임 후 근육 강직, 반복적인 움직임으로 호전되는 워밍업 현상을 보입니다.
손, 팔, 다리에서 두드러지는 근육 이완 지연이 나타납니다.
근육 비대로 근육질 외관을 보일 수 있습니다.
일부에서 가벼운 일시적 근력 저하만을 보이기도 합니다.
추위에 의해 근긴장이 악화될 수 있습니다.
심장이나 인지 기능 이상 없이 정상 기대 수명을 가집니다.

원인

톰슨형 근긴장증은 CLCN1 유전자의 이형접합성 변이에 의해 발생합니다.

이는 골격근 섬유의 염화이온 전도 감소로 인해 세포막 흥분성이 증가하고, 반복적인 전기 방전과 근육 이완 지연을 초래합니다. 상염색체 우성 유전으로, 더 심한 열성형(베커형)과 구분됩니다.

진단

진단은 다음에 기반합니다.

근긴장과 근육 비대의 임상 평가를 시행합니다.
근전도검사(EMG)에서 근긴장성 방전 확인합니다.
CLCN1 유전자 검사를 시행합니다.
다른 근긴장 질환 배제가 필요합니다.

치료

치료에는 다음이 포함됩니다.

나트륨 채널 차단제 투여를 할 수 있습니다.
운동성과 유연성 유지, 강직 완화를 위한 물리치료를 시행합니다.
추위 회피가 필요합니다.
유전 상담을 진행합니다.