우심 형성부전 증후군 (Hypoplastic right heart syndrome)
우심 형성 부전 증후군은 심장의 우측, 즉 우심방, 우심실 및 관련 판막(삼첨판 및 폐동맥판)이 발달하지 않는 선천성 심장 결함입니다. 이로 인해 우심실에서 폐로의 혈류가 제한되어 혈액의 산소 공급이 감소하게 됩니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 우심 형성 부전 증후군은 출생 직후 생명을 위협할 수 있습니다.
증상 및 징후
우심 형성부전 증후군의 증상과 징후는 출생 직후 나타날 수 있으며 다음을 포함할 수 있습니다.
- 청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
- 호흡 곤란: 빠르거나 힘든 호흡을 보입니다.
- 섭식 곤란: 수유 곤란과 같은 섭식 곤란 및 체중 증가 부진이 나타납니다.
- 무기력: 심한 피로와 비활동성이 나타납니다.
- 냉한 사지: 손과 발이 차갑게 느껴집니다.
- 약한 맥박: 사지의 맥박이 약하게 촉진되거나 촉진되지 않는 증상을 보입니다.
- 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
- 부종: 복부나 다리의 부기가 나타납니다.
- 쇼크: 심한 경우, 창백하거나 얼룩진 피부, 빠른 심박동, 저혈압 등의 증상이 발생할 수 있습니다.
원인
우심 형성부전 증후군은 출생 시 존재하는 선천성 상태입니다. 태아 발달 중 발생하는 발달 이상으로 인해 발생합니다.
정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 이 상태는 종종 심방 중격 결손 또는 심실 중격 결손과 같은 다른 선천성 심장 결함과 관련이 있습니다.
진단
우심 형성부전 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 진행합니다.
- 영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 상태의 심각도를 평가하기 위한 영상 검사로 다음을 시행합니다.
• 심장 초음파: 구조적 이상을 감지하기 위한 심장 초음파 영상을 시행합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 폐 상태 평가를 위해 시행합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 주요 혈관의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
• 태아 심장 초음파: 임신 중 우심 형성부전 증후군이 의심되는 경우 시행할 수 있습니다. - 산소 포화도 검사: 혈액 내 산소 수치를 측정합니다.
- 심도자 검사: 심장 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 합니다.
치료
우심 형성부전 증후군의 치료는 폐로의 충분한 혈류를 복원하고 산소 공급을 개선하는 데 중점을 둡니다. 이는 일반적으로 일련의 수술을 포함합니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 약물 치료: 동맥관을 열어두기 위한 프로스타글란딘 등 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
- 외과적 수술: 일반적으로 단계별 외과적 수술을 시행합니다.
• 블렉록-타우시그 단락술(Blalock-Taussig shunt): 첫 번째 단계로 폐로 혈류를 유도하기 위한 단락 생성을 합니다.
• 글렌 수술(bidirectional Glenn procedure): 생후 4-6개월 경에 시행되는 두 번째 단계 수술로, 상체에서 폐로의 혈류 유도하는 수술입니다.
• 폰탄 수술(Fontan procedure): 생후 2-4년 경에 시행되는 최종 단계 수술로, 하체에서 폐로의 혈류 재조정하는 수술입니다.
• 심장 이식: 단계별 수술이 불가능하거나 성공적이지 않은 경우 심장 이식을 고려합니다. - 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 합병증을 감지하기 위한 소아 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사를 시행합니다.
- 영양 지원: 특히 유아에서 적절한 성장을 위한 식이 수정에 대한 지원을 합니다.
- 유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
- 지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.