워커-워버그 증후군 (Walker-Warburg syndrome)

워커-워버그 증후군은 뇌, 눈, 근육의 이상이 함께 나타나는 드물고 중증의 선천성 근이영양증입니다. 선천성 근디스트로피 중 가장 심각한 형태로, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 출생 시부터 심한 근긴장저하, 발달 지연, 평활뇌증, 수두증, 소뇌저형성 등의 뇌 기형과 함께 안과적 이상 및 근이영양증을 보입니다.

증상 및 징후

워커-워버그 증후군의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

심한 근긴장저하 및 전신성 근력 약화를 보이며 발달 지연을 보입니다.
뇌 기형: 평활뇌증, 수두증, 소뇌저형성, 뇌류 등의 뇌 기형이 동반됩니다.
안과적 이상: 소안구증, 망막이형성증, 백내장 또는 녹내장의 안과적 이상을 동반합니다.
뇌전증성 발작을 보일 수 있습니다.
수유 곤란 및 호흡부전이 동반될 수 있습니다.
근육 생검상 선천성 근디스트로피(근이영양증) 소견을 보입니다.

원인

워커-워버그 증후군은 POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이들 유전자는 α-디스트로글리칸의 당화에 관여하며, 변이로 인해 근육, 뇌, 눈의 구조적 이상이 발생합니다. 유전 양식은 상염색체 열성입니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

근긴장저하, 발달 지연, 다기관 침범의 임상 소견을 확인합니다.
뇌 MRI에서 평활뇌증, 수두증, 소뇌 이상 등의 뇌 기형을 확인합니다.
안과 검사에서 구조적 이상을 확인합니다.
근육 생검에서 α-디스트로글리칸 당화 이상을 보이는 선천성 근디스트로피 소견을 확인하거나 관련 유전자 변이 확인을 위한 유전자 검사를 시행합니다.

치료

워커-워버그 증후군의 근본적인 치료는 없으며, 지지적인 치료로 이루어집니다.

신경과, 안과, 심장과, 재활치료 등의 다학제적 관리가 필요합니다.
항발작약물을 통한 발작 조절을 합니다.
호흡 및 영양 지원을 합니다.
가족을 위한 유전 상담을 진행합니다.