원위성 근디스트로피 (Distal muscular dystrophy)

원위성 근디스트로피는 손, 전완, 종아리, 발의 근육이 점진적으로 약화되고 위축되는 유전성 근육 질환의 한 그룹입니다. 일반적인 근디스트로피가 대퇴부나 어깨의 근위부 근육을 주로 침범하는 것과 달리, 원위성 근디스트로피는 주로 팔다리의 말단 근육에 영향을 미칩니다. 발병 시기, 진행 속도, 중증도는 유전자 아형에 따라 다양합니다.

증상 및 징후

원위성 근디스트로피의 증상과 징후는 다음과 같습니다.

• 손, 손가락, 발목, 발의 점진적인 근력 약화로 단추 채우기, 글쓰기 등 미세운동의 어려움이 발생합니다.
• 발등 굴곡근의 약화로 인한 발처짐 및 잦은 넘어짐이 발생합니다.
• 전완과 종아리의 근육 위축이 발생ㅎ바니다.
• 일부에서는 시간이 지나면서 근위부 근육의 경미한 약화를 보입니다.
• 대부분 심장이나 호흡기 침범은 없습니다.

원인

원위성 근디스트로피는 근섬유의 구조와 기능에 관여하는 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. GNE, ZASP, DES, TTN, MYH7 등의 유전자의 변이가 질병과 연관되어 있다고 알려져 있으며, 변이가 발생한 유전자에 따라 질환의 아형이 결정됩니다. 이러한 변이는 근섬유의 구조적 안정성을 저하시켜 근육의 점진적인 퇴행을 초래합니다.

진단

원위성 근디스트로피의 진단은 다음 절차를 포함합니다.

• 임상 평가와 가족력 확인을 진행합니다.
• 근전도(EMG)를 통한 근병증 변화를 확인합니다.
• 근육 MRI로 근육 침범 양상을 평가합니다.
• 근육 생검에서 특징적인 병리 소견 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사로 돌연변이 확인합니다.

치료

치료는 증상 완화와 지지 요법이 중심입니다.

• 물리치료로 이동성 유지 및 구축 예방을 도모합니다.
• 족하수 교정을 위한 발목-발 보조기 지원을 합니다.
• 작업치료로 미세운동 기능 보조를 합니다.
• 근기능의 정기적 모니터링을 시행합닞다.
• 유전 상담을 제공합니다.