원위 척수성 근위축 (Distal spinal muscular atrophy)

원위 척수성 근위축은 사지의 말단 근육, 특히 손과 발 근육에 주로 영향을 미치는 희귀한 유전성 하위 운동신경 질환군입니다. 일반적인 척수성 근위축이 주로 몸통에 가까운 근육(근위부)을 침범하는 것과 달리, 원위 척수성 근위축은 척수 전각세포의 퇴행으로 인해 손과 발의 원위부 근육이 선별적으로 약화되고 위축됩니다. 감각기능은 보존되며, 유아기, 소아기 또는 성인 초기에 발병할 수 있습니다.

증상 및 징후

손과 발의 점진적인 근력 약화 및 근위축이 나타납니다.
손동작이 서툴거나 족하수(발 처짐)가 발생합니다.
근경련 또는 근연축이 보입니다.
감각기능은 정상으로 유지됩니다.
영향받은 부위에서 심부건반사는 감소하거나 소실된 소견을 보입니다.
대개 대칭적으로 진행하며, 질병은 천천히 진행합니다.

원인

원위 척수성 근위축은 운동신경 생존, 축삭 수송과 관련된 매우 다양한 유전자의 변이에 의해 발생하며, 주요 원인 유전자로는 IGHMBP2, GARS1, HSPB1, HSPB8, BSCL2 등이 있습니다. 유전 양상은 상염색체 우성 또는 열성일 수 있으며, 원인 유전자에 따라 달라집니다.

진단

임상 평가: 감각 보존을 동반한 말단 근육 약화의 임상 양상을 확인합니다.
근전도검사(EMG): 신경 탈락(denervation) 및 재지배(reinnervation) 소견을 확인합니다.
신경전도검사: 감각신경 손상 여부를 감별하기 위하여 시행합니다.
유전자 검사: 진단 확정 및 아형 확인을 위해 시행합니다.
근생검: 신경원성 근위축을 보일 수 있으나, 현재는 드물게 시행합니다.

치료

치유 가능한 치료법은 없고, 지지적 치료를 중심으로 합니다.

물리치료 및 작업치료: 기능 보존 및 유지를 위해 시행합니다.
보조기 착용: 족하수에 대한 발목-발 보조기 등의 치료를 제공합니다.
척추측만증이나 호흡기 합병증 여부를 주기적으로 모니터링합니다.
가족 대상 유전 상담을 제공합니다.