위버 증후군 (Weaver syndrome)

위버 증후군은 영유아기와 어린 시기에 가속화된 성장, 독특한 얼굴 모습, 다양한 골격 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 신체적 및 지적 발달 모두에 영향을 미칩니다. 위버 증후군은 세포 분열과 성장을 조절하는 역할을 하는 EZH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 위버-스미스 증후군(Weaver-Smith syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

위버 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

가속화된 성장: 영유아기와 어린 시기에 급속한 성장을 보이며, 종종 큰 키로 이어집니다.
독특한 얼굴 특징: 넓은 이마, 넓게 자리잡은 눈(안검내반), 큰 귀, 두드러진 턱, 평평한 콧대를 보입니다.
골격 이상: 빠른 뼈연령, 굴신지(영구적으로 굽은 손가락), 관절 과운동성을 보입니다.
발달 지연: 운동 이정표 도달 지연 및 다양한 정도의 지적 장애가 나타납니다.
대두증: 평균보다 큰 머리 크기를 가집니다.
쉰 울음소리 또는 목소리: 영아기에 특징적인 깊거나 쉰 울음소리가 나타납니다.
기타 신체적 특징: 느슨한 피부와 연조직을 갖습니다.

원인

위버 증후군은 EZH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 유전자 발현 조절에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공하며, 세포 분열과 성장에 중요한 역할을 합니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 단일 돌연변이 유전자가 질환을 유발할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 부모로부터 유전되지 않고 자발적으로 발생합니다.

진단

위버 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: EZH2 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성의 종합 평가를 합니다.
방사선학적 검사: 엑스레이 또는 기타 영상 검사를 통해 골격 이상과 빠른 뼈연령을 평가합니다.
발달 평가: 발달 지연과 지적 장애를 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.

치료

위버 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
의료 관리: 관절 문제 및 빠른 뼈연령과 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
영양 지원: 성장과 발달을 보장하기 위한 식이 상담 및 관리를 제공합니다.
심리적 지원: 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.