유전성 강직성 하반신마비 (Hereditary spastic paraplegia)

유전성 강직성 하반신마비는 하반신의 점진적인 경직 및 근력 저하를 특징으로 하는 유전성 신경퇴행성 질환군입니다. 주요 병변은 추체로계로, 상위운동신경원 기능 장애를 유발합니다. 임상적으로는 순수형(pure type)과, 인지저하, 운동실조, 발작, 말초신경병증 등의 합병증을 동반한 복합형(complex type)으로 나뉩니다.

증상 및 징후

• 점진적인 하반신 경직 및 근력 약화가 나타납니다.
• 과반사 및 바빈스키 반사 양성 소견이 보입니다.
• 요절박, 요실금이 나타날 수 있습니다.
• 걷기 장애, 가위자 걸음거리를 보입니다.
• 복합형에서는 소뇌실조, 뇌전증, 인지저하, 시신경위축, 말초신경병증, 난청 등이 동반될 수 있습니다.

원인

HSP는 축삭 수송, 미토콘드리아 기능, 세포막 수송 등에 관련된 다양한 유전자의 변이에 의해 발생하며, 현재까지 80개 이상의 연관 유전자가 보고되었습니다.

진단

• 임상 증상 및 가족력을 확인합니다.
• 뇌 및 척수 MRI를 시행하여 다른 원인 배제 및 위축 여부를 확인합니다.
• 유전자 검사를 시행하여 원인 유전 변이를 확인합니다.
• 필요시 전기생리학 검사를 시행하여 말초신경 침범 여부를 확인합니다.

치료

치료는 대증적이며 기능 유지를 목표로 합니다.

• 물리치료, 스트레칭 운동 등을 시행합니다.
• 강직 완화제를 바클로펜, 티자니딘 등을 투여할 수 있으며, 심한 경우 척수강 내 바클로펜 주입을 시행할 수 있습니다.
• 보행 보조기기에 대한 지원을 합니다.
• 배뇨 장애에 대한 치료를 제공합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.