유전성 근병증 (Hereditary myopathy)

유전성 근병증은 유전적 돌연변이로 인해 골격근의 구조, 기능 또는 대사가 손상되어 점진적인 근력 저하와 근위축이 발생하는 질환군을 말합니다. 질병의 중증도, 발병 연령, 근육 침범 양상은 근병증의 종류에 따라 다양하게 나타납니다.

증상 및 징후

유전성 근병증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

• 점진적인 근력 저하, 근위축과 근육량 감소가 나타납니다.
• 계단 오르기, 의자에서 일어나기, 물건 들기 등의 운동 장애를 보이고, 보행 이상이 나타납니다.
• 일부 유형에서는 근육 경직(근긴장증) 또는 근경련이 동반되고, 진행된 경우 호흡근 침범으로 호흡 곤란이 발생합니다.
• 일부 유전형에서는 심장 근육 침범으로 부정맥 등이 동반될 수 있습니다.

원인

유전성 근병증은 근육의 구조와 기능에 관여하는 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

• 상세한 병력 청취와 가족력 평가가 필요합니다.
• 혈액 검사에서 근효소 수치를 확인하고, 근전도(EMG) 및 신경전도 검사를 시행합니다.
• 근육 생검으로 특징적인 병리 소견 확인하거나 원인 유전자 돌연변이 확인을 위한 유전자 검사를 진행합니다.

치료

현재 대부분의 유전성 근병증에는 근본적인 치료법이 없으나, 유전자 치료 등 새로운 치료법이 활발히 연구 중입니다. 치료는 다음과 같은 지지적 치료에 중점을 둡니다.

• 운동성과 근력 유지를 위한 물리치료 및 운동요법을 시행합니다.
• 보조기 등 정형외과적 개입을 진행합니다.
• 진행된 경우 호흡보조 및 호흡재활을 시행합니다.
• 일부 유형에서 심장 모니터링과 치료가 필요합니다.
• 유전 상담을 진행합니다.