유전성 소뇌의 변성 (Hereditary cerebellar degeneration)

유전성 소뇌의 변성은 유전적 원인으로 소뇌 신경세포가 점진적으로 소실되어 운동 조정 및 균형 기능이 저하되는 질환군입니다. 일부 경우에는 척수, 뇌간, 말초신경 등 다른 신경 구조도 침범될 수 있습니다. 유전적 아형에 따라 발병 시기는 소아기부터 노년기까지 다양하며, 진행 속도는 대개 서서히 나타납니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 실조 및 균형 장애가 나타납니다.
• 사지 실조로 운동 거리 조절 장애, 의도성 떨림 등이 나타납니다.
• 구음 장애로 느리고 단절된 말투를 보입니다.
• 안구 운동 이상으로 안진, 추적 운동 장애 등이 나타납니다.
• 근긴장 저하가 발생할 수 있습니다.
• 일부 유형에서는 말초신경병증 소견이 동반될 수 있습니다.
• 특정 아형에서는 인지 기능 저하 또는 정신과적 증상이 동반될 수 있습니다.

원인

소뇌 퇴행을 유발하는 신경세포 기능 및 미토콘드리아 기능과 관련된 유전자 변이에 의해 발생합니다.

진단

• 신경학적 진찰 및 병력 청취를 시행합니다.
• 뇌 MRI에서 소뇌 위축 확인합니다.
• 유전자 검사를 진행하여 원인 유전 변이를 확인합니다.
• 필요시 신경전도검사, 대사검사 등 보조 검사를 시행합니다.

치료

치료는 증상 완화 및 기능 유지 중심으로 진행됩니다.

• 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
• 떨림, 경직, 신경병성 통증에 대한 대증적 약물치료를 시행합니다.
• 유전 상담 및 심리적 지원을 제공합니다.
• 연하곤란, 척추측만증 등 합병증에 대한 관리를 지원합니다.