유전성 소뇌의 병 (Hereditary cerebellar disease)

유전성 소뇌의 병은 소뇌의 기능에 영향을 미치는 유전적 이상에 의해 발생하는 질환군으로, 주로 운동 조정, 균형, 미세 운동 능력에 장애를 일으킵니다. 유전성 소뇌 운동실조, 선천성 소뇌형성 저하증, 진행성 소뇌 위축성 질환 등이 포함되며, 영유아기부터 성인기까지 다양한 시기에 발병할 수 있고, 대부분은 점진적으로 악화됩니다.

증상 및 징후

증상은 유전자 변이 유형에 따라 다르나 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 보행 실조, 균형 저하가 나타납니다.
• 구음 장애로 말이 어눌하거나 끊기는 말투를 보입니다.
• 의도성 떨림(기도진전, intention tremor), 운동 거리 조절 장애(dysmetria)가 나타납니다.
• 안진 및 비정상적인 안구 운동을 보입니다.
• 조기 발병형에서는 저긴장증, 운동 발달 지연이 동반될 수 있습니다.
• 일부 유형에서는 인지기능 저하 또는 뇌전증이 동반될 수 있습니다.
• 증상은 유전자 돌연변이 유형에 따라 다름

원인

유전성 소뇌의 병은 신경세포 발달, 시냅스 전달, 미토콘드리아 기능에 관여하는 다양한 유전자들의 변이에 의해 발생합니다.

진단

진단을 위해 다음이 필요합니다.

• 신경학적 진찰을 시행하고 발달 이력을 평가합니다.
• 뇌 MRI를 통한 소뇌 위축 또는 기형을 확인합니다.
• 유전자 검사로 원인 변이를 확인합니다.
• 필요한 경우 대사검사 또는 신경생리학 검사를 진행합니다.

치료

근본적인 치료는 없으며, 대증적 관리가 치료의 중심이 됩니다.

• 물리치료, 작업치료, 언어치료 등 증상 완화를 위한 재활 치료를 시행합니다.
• 동반 증상(예: 뇌전증, 영양장애)에 대한 보조적 치료를 시행합니다.
• 척추측만증이나 호흡 기능 등 합병증에 대한 정기적 모니터링을 진행합니다.
• 가족 대상 유전 상담을 제공합니다.