유전성 소뇌의 운동실조 (Hereditary cerebellar ataxia)

유전성 소뇌의 운동실조 또는 유전성 소뇌 실조증은 운동 조절, 균형, 미세 운동 조절을 담당하는 소뇌에 영향을 미치는 유전성 신경퇴행성 질환군입니다. 이 질환들은 점진적으로 진행되며, 운동 실조(ataxia), 보행 장애, 구음 장애, 그 외 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 유전 양상은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관성 등으로 다양합니다.

증상 및 징후

보행 실조: 불안정하고 벌어진 자세의 보행을 보입니다.
구음 장애: 말이 어눌하거나 끊기는 말투를 보입니다.
사지 실조: 팔과 다리의 운동 조정력 저하가 나타납니다.
운동 거리 조절 장애(dysmetria): 물체를 집을 때 거리를 맞추지 못하는 증상이 발생합니다.
안진: 비자발적인 안구 움직임이 나타납니다.
떨림이 발생합니다.
안구 운동의 느림이 나타날 수 있습니다.
일부 유형에서는 인지 기능 저하 또는 말초신경병증이나 피라미드 징후가 동반될 수 있습니다.

원인

유전성 소뇌의 운동실조는 신경세포 생존, 단백질 기능, 미토콘드리아 대사에 영향을 주는 매우 다양한 유전자의 변이에 의해 발생합니다.변이는 염기 반복 확장, 점돌연변이, 결실 등 다양한 형태로 존재합니다.

진단

신경학적 진찰: 소뇌 증상을 확인합니다.
MRI: 소뇌 위축 소견이 보일 수 있습니다.
유전자 검사: 아형 확진을 위하여 시행합니다.
신경전도검사: 말초신경병증이 의심될 때 시행합니다.
신경심리검사: 인지 증상이 동반된 경우 진행합니다.

치료

치료는 진행 속도 조절 또는 증상 완화가 목적이 됩니다.

물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 시행합니다.
떨림, 경직, 우울증에 대한 약물 치료를 진행합니다.
유전 상담을 제공합니다.