유전성 소뇌의 증후군 (Hereditary cerebellar syndrome)

유전성 소뇌의 증후군은 소뇌 기능의 점진적 장애를 특징으로 하는 유전성 신경 질환군입니다. 균형 및 운동 조정 능력이 점점 감소하며, 일부 환자에서는 뇌간, 척수, 말초신경까지 침범될 수 있습니다. 임상 경과는 대개 서서히 진행되며, 발병 시기는 유전자 유형에 따라 소아기부터 성인기까지 다양합니다.

증상 및 징후

• 보행 실조 및 균형 장애가 나타납니다.
• 운동 거리 조절 장애 (dysmetria)가 나타납니다.
• 교대 운동 장애(dysdiadochokinesia)가 발생합니다.
• 의도성 떨림 (기도진전, intention tremor)이 발생합니다.
• 구음 장애로 느리고 단절된 말투를 보일 수 있습니다.
• 안진, 근긴장 저하 등이 발생할 수 있습니다.
• 일부에서는 경직 또는 말초신경병증을 동반할 수 있습니다.

원인

소뇌 발달, 신경세포 유지, 미토콘드리아 기능 등에 관여하는 다양한 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

진단

• 신경학적 진찰을 시행합니다.
• 뇌 MRI에서 소뇌 위축 소견을 확인합니다.
• 유전자 검사를 시행하여 원인 유전자의 변이를 확인합니다.
• 기타 보조 검사로 전기생리검사, 대사 검사 등을 시행할 수 있습니다.

치료

치료는 근본적인 치료를 없으며, 대증적, 지지적 치료가 중심이 됩니다.

• 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
• 떨림이나 경직에 대한 약물치료를 시행합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.
• 합병증 예방 및 조기 발견을 위한 정기적 추적 관리가 필요합니다.