재발성 다발연골염 (Relapsing polychondritis)

재발성 다발연골염은 드문 만성 자가면역 질환으로, 신체 여러 부위의 연골과 기타 조직에 반복적인 염증을 일으키며, 생명을 위협할 수 있습니다. 가장 흔히 영향을 받는 부위는 귀, 코, 호흡기, 관절입니다. 이 질환은 급성 염증 에피소드와 그 사이의 완화 기간이 특징입니다. 시간이 지남에 따라 이러한 반복적인 에피소드는 연골의 파괴를 초래하여 변형 및 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 전신 연골연화증(systemic chondromalacia), 재발성 연골염(recurrent polychondritis)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

이개 증상: 외이의 발적, 통증, 부종이 발생하고, 이는 이개가 뒤틀리는 꽃양배추귀 변형을 초래할 수 있습니다.
비강 증상: 비연골의 염증과 붕괴로 인해 안장코 변형이 나타날 수 있습니다.
안구 증상: 공막염, 홍채염, 포도막염으로 인해 눈의 통증, 발적, 시력 문제를 유발할 수 있습니다.
호흡기 증상: 기관 및 기관지의 염증으로 인해 호흡 곤란, 쉰 목소리, 천명음이 나타날 수 있으며, 심한 경우 기도가 유지되지 않아 기도 폐쇄가 발생할 수 있습니다.
관절 증상: 무릎, 팔꿈치, 발목 등 큰 관절에 통증, 강직, 부종이 발생할 수 있습니다.
심혈관 증상: 대동맥 및 심장 판막의 염증으로 대동맥류, 판막 기능 부전 또는 기타 심장 합병증이 발생할 수 있습니다.
기타 증상: 발열, 피로, 체중 감소, 전신 권태감이 동반됩니다.

원인

재발성 다발성 연골염의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 자가면역 질환으로 신체의 면역 체계가 자신의 연골과 결합 조직을 잘못 공격하는 것으로 여겨집니다. 유전적 소인, 환경적 요인, 기타 자가면역 질환(예: 류마티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스, 혈관염)과의 연관성이 질병의 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다.

진단

재발성 다발성 연골염의 진단은 주로 임상적이며, 다음을 포함합니다.

임상 평가: 이개 연골염, 비연골염, 호흡기 관여와 같은 특징적인 증상을 평가합니다.
혈액 검사: 염증 수치(예: ESR, CRP)의 상승 여부 확인 및 다른 자가면역 질환 배제를 위한 혈액 검사를 시행합니다. 그러나 재발성 다발성 연골염을 확진하는 특정 검사는 없습니다.
영상 검사: 특히 호흡기 관여를 평가하기 위한 CT 스캔 또는 MRI 검사를 시행합니다.
생검: 일부 경우, 영향을 받은 연골의 생검을 통해 염증을 확인하고 다른 질환을 배제할 수 있습니다.
폐 기능 검사: 호흡기 기능을 평가하고 기도 폐쇄를 확인하기 위해 필요합니다.

치료

재발성 다발성 연골염에는 치료법이 없으며, 치료는 증상 관리, 염증 감소, 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료로 다음을 시행합니다.
• 코르티코스테로이드: 급성 악화 동안 염증을 줄이기 위해 흔히 사용됩니다.
• 면역억제제: 코르티코스테로이드에 잘 반응하지 않거나 장기적인 치료가 필요한 환자에게 메토트렉세이트, 아자티오프린, 또는 사이클로포스파마이드가 사용될 수 있습니다.
• 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs): 통증과 염증 조절을 돕기 위해 사용됩니다.
• 생물학적 제제: 기존 치료에 반응하지 않는 중증 사례에서는 TNF 억제제 또는 기타 생물학적 제제가 고려될 수 있습니다.
• 항생제: 특히 호흡기 증상이 있는 경우 이차 세균 감염 시 사용됩니다.
호흡기 지원: 호흡기 증상이 심한 경우 산소 치료 또는 심지어 기관절개술이 필요할 수 있습니다.
보청기: 귀 침범으로 인해 청력 손실이 발생한 경우 보청기가 권장될 수 있습니다.
물리 치료: 관절의 이동성과 기능을 유지하기 위해 필요합니다.
수술적 치료로 다음을 시행할 수 있습니다.
• 재건 수술: 안장코 변형 또는 기도 폐쇄를 교정하기 위해 필요할 수 있습니다.
• 판막 교체: 대동맥 또는 판막 관여가 심한 경우 수술적 개입이 필요할 수 있습니다.
정기 모니터링: 류마티스 전문의, 폐 전문의, 이비인후과 전문의 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사를 통해 질병 진행 상황을 모니터링하고 치료를 조정합니다.
생활습관 수정: 흡연과 같은 호흡기 자극 요인을 피할 것을 권장합니다. 스트레스 관리와 건강한 생활습관 유지도 권장됩니다.
유전 상담: 가족력이 있거나 유전적 소인이 우려되는 경우 유전 상담이 제공될 수 있습니다.