전신 홍반성 루푸스 (Systemic lupus erythematosus)
전신 홍반성 루푸스는 피부, 관절, 신장, 심장, 폐, 혈액 세포 및 뇌를 포함한 다양한 신체 부위에 영향을 미칠 수 있는 만성 다기관 자가면역 질환입니다. 이 질환은 질병이 활성화되고 악화되는 시기(플레어)와 완화되는 시기를 반복적으로 경험합니다. 전신 홍반성 루푸스의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 면역 체계가 신체의 조직을 공격하여 염증과 조직 손상을 초래하는 것으로 생각됩니다. 전신 홍반성 루푸스는 주로 가임기 여성에게 더 흔하게 나타나며, 증상의 중증도는 경증에서 생명을 위협할 수 있는 수준까지 다양합니다. 루푸스 또는 전신홍반루푸스라고도 불립니다.
증상 및 징후
- 피부 증상: 특징적인 나비 모양의 발진이 뺨과 코에 나타나는 것이 일반적이며(malar rash), 광과민성, 원반형 발진(discoid rash, 붉고 비늘이 있는 반점)이 나타날 수 있습니다. 또한 탈모 및 구강 또는 비강 궤양이 발생할 수 있습니다.
- 근골격계 증상: 주로 손, 손목, 무릎에서 발생하는 관절 통증과 부종이 류마티스 관절염과 유사하게 나타날 수 있습니다. 근육 통증 및 약화도 동반될 수 있습니다.
- 신장 증상: 루푸스 신염은 신장의 염증을 초래하여 단백뇨, 혈뇨 발생 및 치료하지 않을 경우 신부전으로 진행될 수 있습니다.
- 심혈관 증상: 심낭염, 심근염, 심혈관 질환의 위험이 증가합니다.
- 폐 증상: 흉막염, 간질성 폐질환 및 폐색전증의 위험이 증가합니다.
- 혈액학적 증상: 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 및 혈전 경향(항인지질 증후군)이 나타날 수 있습니다.
- 신경학적 증상: 발작, 두통, 인지 기능 장애 및 말초 신경병증이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 우울증 또는 정신병과 같은 정신 증상이 나타날 수 있습니다.
- 위장관 증상: 메스꺼움, 구토, 복통 및 일부 경우 췌장염이 발생할 수 있습니다.
- 전신 증상: 피로, 발열 및 체중 감소가 일반적으로 플레어 동안 발생합니다.
원인
전신 홍반성 루푸스의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적, 환경적 및 호르몬 요인이 결합되어 발생하는 것으로 여겨집니다. 주요 기여 요인으로는 다음이 포함됩니다.
- 유전적 소인: 특정 유전자가 전신 홍반성 루푸스 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 호르몬 요인: 전신 홍반성 루푸스는 주로 가임기 여성에서 더 흔하게 나타나며, 이는 에스트로겐과 같은 호르몬이 역할을 할 가능성이 있음을 시사합니다.
- 환경적 유발 요인: 감염, 자외선 노출, 특정 약물 및 스트레스가 유전적으로 취약한 환자에서 전신 홍반성 루푸스의 발병 또는 악화를 유발할 수 있습니다.
- 자가면역 반응: 면역 체계가 건강한 조직을 잘못 공격하여 다양한 기관에서 염증과 손상을 유발합니다.
진단
전신 홍반성 루푸스의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 특징적인 피부 발진, 관절 부종 및 장기 침범 징후에 중점을 둔 증상 및 신체 검사를 시행합니다.
- 혈액 검사: 전신 홍반성 루푸스 환자의 거의 모든 경우에서 양성으로 나타나는 ANA 검출과 함께 anti-dsDNA, anti-Sm, antiphospholipid 항체 등의 특정 자가항체 검출을 위해 시행합니다. 또한 빈혈, 백혈구 감소 및 기타 혈액학적 이상이 나타날 수 있습니다.
- 소변 검사: 단백뇨 및 혈뇨를 확인하여 신장 침범 여부를 평가합니다.
- 영상 검사: 엑스레이, 심초음파, CT 또는 MRI 스캔을 사용하여 폐질환 또는 심장 염증과 같은 장기 침범 여부를 평가할 수 있습니다.
- 신장 생검: 루푸스 신염이 의심되는 경우 신장 생검을 통해 신장 손상의 정도를 파악하고 치료 방향을 결정합니다.
치료
전신 홍반성 루푸스에 대한 확실한 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 염증 감소, 플레어 예방 및 장기 손상 최소화에 중점을 둡니다.
- 약물 치료로 다음을 처방할 수 있습니다.
• 코르티코스테로이드: 코르티코스테로이드는 플레어 동안 염증을 조절하고 심각한 장기 침범을 관리하기 위해 자주 사용됩니다.
• 면역억제제: 메토트렉세이트, 아자티오프린, 미코페놀레이트 모페틸 및 사이클로포스파마이드는 면역 체계를 억제하고 신장 및 폐와 같은 장기 손상을 예방하는 데 사용됩니다.
• 항말라리아제: 하이드록시클로로퀸은 피부 및 관절 증상을 관리하고 플레어 빈도를 줄이기 위해 자주 처방됩니다.
• 생물학적 제제: 벨리무맙과 리툭시맙은 표준 치료에 반응하지 않는 환자에게 사용될 수 있으며, 면역 체계의 특정 구성 요소를 표적으로 하여 염증을 줄입니다.
• 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs): 주로 경증 질환 환자의 관절 통증 및 염증을 관리하기 위해 사용됩니다.
• 항응고제: 항인지질 증후군 환자의 경우 혈전을 예방하기 위해 와파린과 같은 항응고제가 처방될 수 있습니다. - 물리 치료: 관절 가동성, 근력 및 전반적인 신체 기능을 유지하는 데 중요하며, 특히 관절 침범 환자에게 필수적입니다.
- 영양 지원: 신장 침범 환자의 경우 균형 잡힌 식단을 유지하고 영양 결핍을 해결하는 것이 중요합니다.
- 햇볕 차단: 자외선 노출을 피하고 자외선 차단제를 사용하여 피부 플레어와 광과민 반응을 예방합니다.
- 심리적 지원: 상담 및 지지 그룹은 SLE의 만성적 성격과 질병이 미치는 정서적 영향을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 정기적인 모니터링: 질병 진행을 모니터링하고 치료를 조정하며 잠재적 부작용을 관리하기 위해 정기적인 의료 전문가와의 추적 진료가 필수적입니다.
- 건강한 생활습관: 환자는 흡연을 중단하고, 건강한 체중을 유지하며, 심혈관 질환의 위험을 줄이기 위해 규칙적인 저강도 운동을 권장받습니다.
- 스트레스 관리: 이완 운동, 요가와 같은 기법이 스트레스를 관리하는 데 도움이 될 수 있으며, 스트레스는 플레어를 유발할 수 있습니다.
- 교육 및 자가 관리: 환자는 자신의 질병에 대해 교육을 받고, 플레어의 초기 징후를 인식하며, 언제 의료 도움을 받아야 하는지 알고 자신이 질병 관리를 적극적으로 참여할 수 있도록 지원을 제공합니다.