전 폐정맥 결합이상 (Total anomalous pulmonary venous connection)
전 폐정맥 결합이상은 선천성 심장 결함으로, 모든 폐정맥이 산소가 풍부한 혈액을 폐에서 좌심방으로 보내지 않고 우심방 또는 우심방으로 이어지는 정맥에 연결되는 상태입니다. 이로 인해 산소가 풍부한 혈액과 산소가 적은 혈액이 혼합되어 체내 산소 공급이 비효율적이게 되고 우심방과 우심실의 부담이 증가하게 됩니다. 전 비정상 폐정맥 연결, 전 폐정맥 환류이상(total anomalous pulmonary venous return)으로도 불립니다.
증상 및 징후
- 청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
- 호흡 곤란: 특히 유아에서 빠르거나 힘든 호흡이 나타납니다.
- 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
- 성장 부진: 유아의 체중 증가 및 성장이 부진한 모습이 나타납니다.
- 피로: 특히 먹이거나 활동할 때 과도한 피로를 보입니다.
- 잦은 호흡기 감염: 폐 감염에 대한 취약성이 증가합니다.
- 울혈성 심부전: 부종(부기), 식욕 부진, 무기력증과 같은 심장의 기능 감소로 인한 증상이 발생합니다.
원인
전 폐정맥 결합이상은 선천적 상태로, 출생 시 존재합니다. 태아 발달 중 폐정맥이 좌심방에 제대로 연결되지 않을 때 발생합니다.
정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 전 폐정맥 결합이상은 단독 결함으로 발생하거나 다른 선천성 심장 결함과 함께 발생할 수 있습니다.
진단
전 폐정맥 결합이상의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사, 심잡음 청진 등을 시행합니다.
- 영상 검사: 심장 구조 및 혈류 시각화를 위한 다음의 영상 검사를 시행합니다.
• 심장 초음파: 심장의 초음파 영상으로 비정상 연결을 확인합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 폐 상태를 평가합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 폐정맥의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
• 심도자 검사: 심장 내 압력 측정 및 혈류 시각화를 위한 절차입니다. - 산소 포화도 검사: 혈액 내 산소 수치를 측정합니다.
치료
전 폐정맥 결합이상의 치료는 비정상적인 연결을 교정하고 체내 산소 공급을 개선하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 외과적 수술: 주된 치료로, 다음의 절차가 있습니다.
• 폐정맥 재경로 설정: 폐정맥을 좌심방에 연결하여 정상적인 혈류를 복원하기 위해 시행합니다.
• 관련 결함 교정: 심방 중격 결손 등의 관련 결함을 교정합니다. - 수술 전후 관리: 전문 심장 치료 병동에서의 관리로 다음을 포함합니다.
• 약물 치료: 심장 기능 지원 및 증상 관리를 위해 이뇨제, 강심제 등의 약물 치료를 진행합니다.
• 영양 지원: 특히 유아에서 적절한 성장을 위한 영양 보충이 중요합니다. - 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 늦은 합병증을 감지하기 위한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
- 유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
- 지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.