제대탈장 (Omphalocele)

제대탈장은 복벽의 선천성 결함으로 인해 장, 간 및 때때로 다른 장기가 복벽의 근육 발달 결함으로 인해 얇은 막으로 덮인 채 복부 밖에 남아 있는 상태입니다. 이 막은 배꼽고리(제륜, 배꼽테)를 통해 돌출됩니다. 장기는 얇은 막으로 덮여 있으며, 결함의 크기에 따라 돌출 및 관련 장기의 범위가 달라질 수 있습니다. 복벽파열증(exomphalos), 배꼽내장탈장, 선천성 배꼽탈장(congenital umbilical hernia)으로도 불립니다.

증상 및 징후

• 막에 싸인 노출된 장기: 출생 시 배꼽에서 돌출된 얇은 막 안에 장 및 일부에서 다른 장기가 포함되어서 보입니다.
• 연관 기형: 심장 결함, 신경관 결함, 염색체 이상 등 다른 선천성 기형과 자주 연관됩니다.
• 다양한 크기: 결함은 작게(장의 일부만 포함) 또는 크게(간 및 다른 장기 포함) 나타날 수 있습니다.

원인

제대탈장의 정확한 원인은 잘 이해되지 않았지만, 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 태아 발달 중 복벽의 정상 발달에 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 베크위드-위드만 증후군과 같은 특정 유전적 증후군과 염색체 이상은 제대탈장 위험 증가와 관련이 있습니다.

진단

제대탈장의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 산전 초음파: 일반적인 산전 초음파 동안 복부 밖에 장기가 포함된 막이 보이는 것으로 진단됩니다.
• 신체 검사: 출생 후 눈에 보이는 결함으로 진단이 확인됩니다.
• 유전적 검사: 관련 유전 증후군 또는 염색체 이상을 식별하기 위해 시행할 수 있습니다.

치료

제대탈장의 치료에는 즉각적이고 지속적인 의료 관리가 모두 포함됩니다.

• 1차 수술(primary repair): 결함이 작은 경우, 장기를 복강에 넣고 한 번의 수술로 열린 복벽을 닫습니다.
• 단계적 수술(staged repair): 결함이 큰 경우, 사일로(silo)라는 특수 의료 장치를 사용하여 며칠 또는 몇 주에 걸쳐 장기를 서서히 복강으로 되돌린 후 열린 복벽을 닫습니다.
• 영양 지원: 초기에는 정맥 영양을 제공하여 장기가 제대로 기능할 때까지 영양 지원을 시행합니다.
• 감염 예방: 감염을 예방하기 위해 항생제 치료를 합니다.
• 체액 관리: 탈수를 방지하기 위해 체액을 집중 모니터링하고 보충합니다.
• 지속적 모니터링: 장기 기능과 성장을 보장하고 장기 합병증을 해결하기 위한 정기적인 추적 검사를 시행합니다.
• 연관 기형 관리: 다른 선천성 기형을 해결하기 위해 추가 수술 또는 의료 개입이 필요할 수 있습니다.