젤웨거 증후군 (Zellweger syndrome)

젤웨거 증후군은 체내 세포에서 기능성 퍼옥시좀(peroxisome)의 감소 또는 결여로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 퍼옥시좀은 지방산 분해와 유해 물질 해독 등 여러 대사 과정에 중요한 세포 구조입니다. 이 질환은 퍼옥시좀 생성 장애(peroxisome biogenesis disorder)라는 스펙트럼 질환의 일부이며, 백질이상증에 속합니다. 젤웨거 증후군은 퍼옥시좀 생성 장애의 가장 심각한 형태입니다. 뇌간간신 증후군(cerebrohepatorenal syndrome), 퍼옥시좀 생성 장애 1A (peroxisome biogenesis disorder 1A)라고도 불립니다.

증상 및 징후

젤웨거 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

심각한 발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
먹는 데 어려움: 빨기와 삼키기에 문제를 보입니다.
독특한 얼굴 특징: 높은 이마, 평평한 콧대, 넓은 콧등, 들창코를 보입니다.
시력 및 청력 상실: 신경 및 망막 이상으로 인한 진행성 시력 및 청력 상실이 나타납니다.
간 기능 장애: 간 비대 및 간 기능 장애가 나타납니다.
신장 문제: 신장 낭종 및 신장 기능 장애가 나타납니다.
발작: 빈번하고 심각한 뇌전증 발작을 보입니다..
골격 이상: 연골의 점 모양 석회화(연골 이형성증) 등이 가능합니다.
뇌 이상: 백질이형성증(비정상적인 백질) 및 신경세포 이동 장애가 포함됩니다.
성장 장애: 성장 및 체중 증가 저조를 보입니다.

원인

젤웨거 증후군은 대부분 PEX1 유전자를 포함한 퍼옥시좀 생성에 관여하는 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이러한 돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 결함이 있는 유전자는 퍼옥시좀의 형성과 기능에 문제를 일으켜 체내 유해 물질의 축적과 필수 대사 산물의 결핍을 초래합니다.

진단

젤웨거 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: PEX 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
생화학적 검사: 혈액 및 소변에서 매우 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acid) 및 기타 퍼옥시좀 대사 산물의 수준을 측정합니다.
영상 검사: MRI 또는 CT 검사를 통해 뇌 이상을 평가합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체 및 발달 특성의 종합 평가를 진행합니다.

치료

젤웨거 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 시행합니다.
의료 관리: 간 기능 장애, 신장 문제, 발작 등의 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
영양 지원: 성장과 발달을 보장하기 위한 먹이기 치료 및 영양 관리를 제공합니다.
지지 치료: 시력 및 청력 상실, 골격 이상 및 기타 신체 증상을 관리하기 위한 증상 치료를 진행합니다.
완화 치료: 의학적 합병증이 심각한 경우 영향을 받는 개인과 가족에게 편안함과 지원을 제공합니다.