조기발병 소뇌성 운동실조 (발병은 보통 20세 이전) (Early-onset cerebellar ataxia (Onset usually before the age of 20))

조기 발병 소뇌성 운동실조는 증상이 20세 이전, 특히 소아기 또는 청소년기에 시작되는 유전성 신경퇴행성 질환의 집합입니다. 소뇌 및 그 경로의 진행성 기능 장애로 인해 운동 조정, 균형, 미세 운동 조절 능력에 문제가 생깁니다. 일부 유형에서는 말초신경병증, 근간대성 경련, 경직, 시각 장애, 인지 저하 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 및 사지 운동실조가 나타납니다.
• 구음 장애가 발생합니다.
• 안진 또는 안구운동 이상이 나타납니다.
• 진전 또는 의도 진전이 발생합니다.
• 경직 또는 피라미드 징후가 나타날 수 있습니다.
• 말초신경병증이 동반될 수 있습니다.
• 척추측만증 또는 골격 변형이 발생 가능합니다.
• 일부 유형에서 인지 저하가 동발될 수 있습니다.

원인

조기 발병 소뇌성 운동실조는 유전적 다양성이 매우 크며, 다양한 유전자가 연관될 수 있습니다.

진단

• 신경학적 검사: 소뇌 기능 장애 징후를 확인합니다.
• 뇌 MRI: 소뇌 위축 또는 백질 변화를 확인할 수 있습니다.
• 근전도/신경전도 검사: 말초신경병증 여부 확인을 위하여 시행합니다.
• 유전자 검사: 운동실조 패널 또는 엑솜 시퀀싱을 시행합니다.
• 혈액 검사: 비타민 E, 지질, 젖산/피루브산, 대사 선별 검사 등을 진행할 수 있습니다.

치료

현재는 완치 치료는 없으며, 증상 완화 및 삶의 질 향상이 치료 목표입니다.

• 지지적 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 시행합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.
• 일부 유형에 따라 특이 치료 가능한 경우(예: 비타민 E 결핍 운동실조의 경우 비타민 E, 뇌힘줄황색종증(cerebrotendinous xanthomatosis)의 경우 케노데옥시콜린산)가 있을 수 있습니다.