조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 (에머리-드라이프스) 근디스트로피 (Benign scapuloperoneal with early contractures (Emery-Dreifuss) muscular dystrophy)

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근디스트로피, 또는 에머리-드라이프스 근디스트로피는 근력 약화, 관절 구축, 심장 합병증이 함께 나타나는 희귀한 유전성 근디스트로피입니다. 주로 어깨와 상완근, 종아리(비골근)에 근력 저하와 위축이 나타나며, 팔꿈치, 아킬레스건, 목 등의 관절 구축이 근력 약화에 앞서 조기에 발생합니다. 심장 전도 장애는 주요 합병증으로, 치명적인 부정맥으로 진행할 수 있습니다.

증상 및 징후

에머리-드라이프스 근디스트로피의 주요 증상과 징후는 다음과 같습니다.

상완(이두근, 삼두근)과 종아리(비골근)의 진행성 근력 약화 및 위축이 발생합니다.
팔꿈치, 아킬레스건, 목의 조기 구축이 나타납니다.
관절 강직과 팔꿈치 및 발목의 운동 제한이 발생합니다.
심장 합병증: 부정맥, 전도 차단, 확장성 심근병증 등의 합병증 발생이 가능합니다.
운동 시 피로감, 심장성 돌연사 위험이 있습니다.
인지능력과 감각은 정상입니다.

원인

에머리-드라이프스 근디스트로피는 주로 핵막 단백질 형성에 관여하는 유전자 변이에 의해 발생하며, EMD, LMNA 유전자가 포함됩니다. 이러한 유전자 변이는 근세포의 핵막 구조를 손상시켜 근육 변성, 관절 구축, 부정맥을 초래합니다.

진단

근력 약화와 조기 관절 구축에 대한 임상적 평가를 합니다.
근전도(EMG)와 근육 생검: 비특이적 근병증 소견을 확인합니다.
심전도(EKG), 심초음파 등의 심장 평가를 진행합니다.
EMD 또는 LMNA 유전자 검사로 확진합니다.

치료

관절 유연성 유지 및 구축 예방을 위한 물리치료를 제공합니다.
심한 구축의 경우 보조기 착용 또는 외과적 치료를 제공합니다.
심장 모니터링, 필요 시 인공심박동기 또는 제세동기 삽입 등을 시행합니다.
환자 및 가족을 위한 유전 상담을 제공합니다.