중심핵 병 (Central core disease)

중심핵 병 또는 중심행 근병증(central core myopathy)은 골격근 섬유의 구조적 이상과 근력 저하를 특징으로 하는 드문 선천성 근병증입니다. 근섬유 내에 산화효소 활성이 결여된 중심핵이 관찰되며, 질환의 이름도 여기서 유래합니다. 주로 상염색체 우성으로 유전되며, 영아기 또는 유아기부터 근긴장저하, 운동 발달 지연, 경도에서 중등도의 근력 약화로 나타납니다. 마취 시 악성 고열 발생 위험과 관련이 있습니다. 중심핵 근병증

증상 및 징후

중심핵 근병증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

영아기부터 나타나는 전신성 근긴장저하 및 운동 발달 지연을 특징으로 합니다.
고관절과 어깨 주변의 경도에서 중등도의 근력 저하를 보입니다.
보행 시작 지연과 운동 발달 지연이 나타납니다.
운동 시 근경련 또는 피로가 발생합니다.
척추측만증, 관절과운동성 증가, 고관절 탈구와 같은 골격계 이상울 동반할 수 있습니다.
마취 시 악성 고열 발생 위험이 증가합니다.

원인

중심핵 근병증은 주로 근세포 내 칼슘 방출을 조절하는 RYR1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이러한 변이는 근육의 흥분-수축 연계에 이상을 초래합니다. 대부분 상염색체 우성 유전 형태지만, 드물게 상염색체 열성 형태도 보고되었습니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

근력 저하와 발달 지연에 대한 임상 평가를 시행합니다.
근육 생검에서 산화효소 활성이 결여된 중심핵을 확인하거나 RYR1 유전자 변이 확인을 위한 유전자 검사를 시행합니다.
근전도(EMG) 및 근육 MRI가 보조적 진단 도구로 사용될 수 있습니다.

치료

중심핵 근병증의 근본적인 치료는 없으며, 지지적인 치료로 이루어집니다.

운동 능력 유지 및 구축 예방을 위한 물리치료를 시행합니다.
척추측만증 등 골격계 이상에 대한 정형외과적 치료를 시행합니다.
악성 고열 유발 마취제 회피 및 마취 시 특별 주의가 필요합니다.
가족 대상 유전 상담을 진행합니다.