중증 (뒤쉔) 근디스트로피 (Severe (Duchenne) muscular dystrophy)

뒤쉔 근디스트로피는 DMD 유전자의 돌연변이로 인한 디스트로핀(dystrophin) 결핍으로 발생하는 중증의 X-연관 열성 유전 신경근 질환입니다. 근육 섬유의 안정성이 손상되어 점진적인 근육 약화와 위축이 나타나며, 주로 남아에서 발생하고 조기에 보행 능력을 상실하게 됩니다.

증상 및 징후

대칭적인 근력 약화, 특히 골반 및 어깨 근육의 약화가 발생합니다.
일어설 때 허벅지를 손으로 짚는 모습의 Gower 징후가 나타납니다.
종아리 가성 비대가 보입니다.
자주 넘어지고 계단 오르기, 달리기에 어려움을 보이다 치료를 하지 않으면 일반적으로 12세 이전에 보행 기능을 상실하는 경과를 가집니다.
척추측만증과 관절 구축이 동반됩니다.
심근병증과 심부전, 진행성 호흡 부전이 동반될 수 있습니다.

원인

X 염색체의 DMD 유전자에 변이나 결실이 발생하여 디스트로핀이 결핍되거나 기능이 상실됩니다. 근육 섬유의 구조적 안정성이 손상되어 근육이 점차 손상되고 약화됩니다.

진단

유전자 검사: DMD 유전자 변이를 확인하여 진단합니다.
혈액 검사: 크레아틴 키나아제(CK)가 현저히 상승한 소견을 확인합니다.
근육 생검: 디스트로핀 결핍을 확인할 수 있습니다.
심장 및 폐 기능 검사를 시행합니다.

치료

지지적 치료가 주가 되나, 현재 유전자 치료제에 대한 연구 및 개발이 활발히 진행되고 있습니다.

스테로이드 치료: 프레드니솔론, 데플라자코트 등을 투여합니다.
심장 관리: ACE 억제제, 베타 차단제의 약물 투여를 시행할 수 있습니다.
호흡기 관리: 호흡 보조가 필요할 경우 비침습적 환기요법 등의 환기 보조를 진행합니다.
물리치료 및 재활치료를 시행합니다.
외과적 치료: 척추측만증 교정, 건 절제술 등을 필요시 시행합니다.
심리사회적 지원을 제공합니다.