지대 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy)

지대 근디스트로피는 유전적 다양성이 있는 근육 질환의 그룹으로, 어깨대와 골반대 근육의 점진적인 근력 약화 및 위축을 특징으로 합니다. 소아기부터 성인기에 발병할 수 있으며, 중증도와 진행 속도는 아형에 따라 다양합니다. 일부 유형은 골격근뿐 아니라 심장과 호흡근도 침범할 수 있습니다.

증상 및 징후

어깨 및 골반대 근육의 점진적이고 대칭적인 근력 저하가 발생하여 계단 오르기, 의자에서 일어나기, 팔 들기에 어려움이 발생합니다.
골반대 약화로 인한 오리걸음(waddling gait)과 같은 모습의 보행을 보이고, 어깨 근육의 약화로 어깨뼈가 돌출되어 보입니다.
주로 근위부 사지 근육의 위축이 발생합니다.
아형에 따라 일부에서는 심근병증, 부정맥, 호흡기 부전, 관절 구축, 척추측만증 등일 보일 수 있습니다.

원인

지대 근디스트로피는 근섬유의 안정성에 중요한 근막, 세포골격, 핵막 단백질 형성에 관여하는 다양한 유전자 변이로 인해 발생합니다.

CAPN3, DYSF, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, LMNA를 포함한 30가지 이상의 유전자의 변이가 지대 근디스트로피의 원인으로 알려져 있습니다. 유전 양식에 따라 아형이 결정되며, 우성형 또는 열성형으로 분류됩니다.

진단

임상 평가와 자세한 가족력 조사를 시행합니다.
혈액검사: 혈청 CK 수치 상승을 확인합니다.
근육 MRI: 근위부 근육 침범 양상을 확인합니다.
유전자 검사: 병적 변이 확인으로 아형을 진단합니다.
근육 생검: 퇴행성 변화 및 단백질 결핍 소견을 확인할 수 있습니다.

치료

근본적인 치료는 없으며, 지지적이고 개별화된 치료를 중심으로 합니다.

물리치료: 근력 유지, 구축 예방을 위해 시행합니다.
호흡기 치료: 진행된 경우 호흡 보조를 지원합니다.
심장 모니터링 및 치료: 부정맥, 심부전 관리를 제공합니다.
척추측만증, 관절 변형에 대한 정형외과적 관리를 진행합니다.
환자와 가족을 위한 유전 상담을 제공합니다.
일부 아형에서는 유전자 치료 임상시험이 진행되고 있습니다.