짧은 늑골 증후군 (Short rib syndrome)

짧은 늑골 증후군은 짧은 갈비뼈와 미발달 폐로 인해 호흡 곤란을 유발하는 희귀 유전 질환 그룹을 말합니다. 이러한 질환은 일반적으로 골격 이상을 동반하며, 중증도가 다양합니다. 이 증후군은 출생 전이나 유아기에 그 뚜렷한 신체적 표현으로 인해 감지됩니다. 단늑증 증후군, 단늑-다지증 증후군(short rib-polydactyly syndrome), 흉부 이형성증(thoracic dystrophy)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

짧은 갈비뼈: 좁은 가슴을 초래하는 비정상적으로 짧은 갈비뼈를 가집니다.
호흡 곤란: 작은 흉강과 미발달 폐로 인한 호흡 곤란이 나타납니다.
저신장: 또래에 비해 현저히 작은 키를 보입니다.
다지증: 여분의 손가락이나 발가락을 가질 수 있습니다.
골격 이상: 짧은 사지와 비정상적인 뼈 발달 등이 나타날 수 있습니다.
얼굴 특징: 납작한 코와 중안면 저형성을 포함한 독특한 얼굴 모양을 보입니다.
성장 및 발달 지연: 성장 및 발달 단계의 지연이 나타날 수 있습니다.
태아수종: 심각한 경우, 심부전으로 이어질 수 있는 심한 태아 부종이 나타납니다.

원인

짧은 늑골 증후군은 골격 시스템의 발달과 유지에 중요한 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 유전자로는 DYNC2H1, IFT80, TCTEX1D2, WDR34, WDR60이 포함되며, 이러한 유전자에 발생한 돌연변이는 정상적인 골격 발달에 중요한 섬모 기능의 결함을 초래합니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

짧은 늑골 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 짧은 갈비뼈와 좁은 흉강과 같은 골격 이상을 감지
임상 평가: 출생 후 신체적 특징, 성장 패턴 및 호흡 기능 평가
방사선 영상: 뼈 구조를 시각화하고 골격 이상을 확인하기 위한 엑스레이
유전적 검사: 단늑증 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이 확인
가족력: 유전적 유전 패턴을 식별하기 위한 가족 병력 평가

치료

짧은 늑골 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

호흡 지원: 미발달 폐와 좁은 흉부로 인한 호흡 곤란에 대해 기계적 환기 및 기타 호흡 지원을 제공합니다.
영양 지원: 경관 영양 등을 통해 충분한 영양 섭취를 보장합니다.
정형외과적 개입: 골격 변형 교정 및 기능 개선을 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
물리 치료: 이동성, 근력 및 관절 기능 향상을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 불편함과 통증을 관리하기 위한 약물 및 기타 치료를 제공합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.