척추골단 형성이상 (Spondyloepiphyseal dysplasia)

척추골단 형성이상 또는 척추골단 이형성증은 척추와 긴 뼈의 골단(끝 부분)의 성장과 발달에 이상이 생기는 유전 질환 그룹입니다. 이 상태는 일반적으로 저신장, 골격 변형 및 기타 관련 합병증을 초래합니다. 척추골단 형성이상의 유형에 따라 중증도와 특정 증상이 다를 수 있습니다.

증상 및 징후

저신장: 또래에 비해 현저히 작은 키가 출생 시 또는 유아기 초기에 눈에 띄게 나타납니다.
골격 변형: 척추 측만증(척추의 만곡), 후만증(등이 굽은 상태), 전만증(허리가 앞으로 휜 상태)이 보일 수 있습니다.
관절 통증 및 경직: 관절의 통증 및 경직이 특히 엉덩이와 무릎에서 발생합니다.
비정상적인 뼈 성장: 골단의 골화 지연 및 평평한 척추체가 나타날 수 있습니다.
안과적 문제: 근시 및 망막 박리 등의 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.
청력 손실: 이소골의 이상으로 인한 전도성 청력 손실이 발생할 수 있습니다.
엉덩이 탈구: 엉덩이 탈구 또는 부분 탈구의 위험이 증가합니다.

원인

척추골단 형성이상은 연골과 뼈 발달에 중요한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 흔한 관련 유전자는 II형 콜라겐을 암호화하는 COL2A1입니다. 이 질환은 특정 척추골단 형성이상 유형에 따라 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 방식으로 유전될 수 있습니다.

진단

척추골단 형성이상의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 성장 패턴, 골격 이상 및 기타 임상 특징 평가를 합니다.
방사선 영상: 척추체 평탄화 및 골단의 골화 지연과 같은 특징적인 골격 이상을 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: COL2A1 유전자 또는 관련 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 합니다.
기타 검사: 청력 및 시력을 평가하기 위한 청력 및 안과 검사를 시행합니다.

치료

척추골단 형성이상의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 치료: 골격 변형 교정, 관절 안정화 및 척추측만증 관리 수술을 시행할 수 있습니다.
물리 치료: 관절 유연성 유지, 근력 강화 및 이동성 증진을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 관절 통증 및 경직을 관리하기 위한 약물 및 치료를 제공합니다.
시력 및 청력 지원: 시력 문제를 위한 교정 렌즈 또는 수술, 청력 손실을 위한 보청기 치료를 시행할 수 있습니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.