초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군 (Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis)

초점성 및 분절성 사구체경화증을 동반한 신증후군은 신증후군과 초점성 및 분절성 사구체경화증이 결합된 신장 질환입니다. 신증후군은 심각한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 부종을 포함합니다. 초점성 및 분절성 사구체경화증은 일부 사구체(국소)와 각 영향을 받은 사구체의 일부(분절)에 흉터(경화)가 형성되어 신장 기능이 저하됩니다. 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군(nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions)이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

신장 증상: 심각한 단백뇨, 혈뇨가 나타나며, 때때로 핍뇨(소변량 감소)가 발생합니다.
전신 증상: 특히 다리, 발목, 눈 주위의 심한 부종이 발생하고, 고혈압이 발생합니다.
영양 증상: 저알부민혈증, 고지혈증이 발생합니다.
기타 증상: 피로, 체액 저류로 인한 체중 증가, 거품 소변이 동반됩니다.

원인

초점성 및 분절성 사구체경화증을 동반한 신증후군은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있으며, 일차(특발성) 및 이차 원인이 있습니다. 주요 기여 요인에는 다음이 포함됩니다.

족세포(다리세포, podocyte) 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 유발될 수 있습니다.
HIV 및 파보바이러스 B19와 같은 감염에 의해 유발될 수 있습니다.
약물(예: 헤로인, 동화스테로이드) 독성으로 인해서 유발될 수 있습니다.
비만이 질병 발생에 기여할 수 있습니다.
신장 질량 감소 또는 역류신증(reflux nephropathy)에 의해 유발될 수 있습니다.

진단

초점성 및 분절성 사구체경화증을 동반한 신증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 부종, 고혈압, 소변량 변화와 같은 증상을 평가합니다.
혈액 및 소변 검사: 단백뇨 및 혈뇨를 감지하기 위한 소변 검사, 신장 기능, 알부민 수치, 지질 프로필, 보체 수치를 평가하기 위한 혈액 검사를 시행합니다.
신장 생검: 초점성 및 분절성 사구체경화증의 존재를 확인하고 다른 유형의 사구체신염을 배제하기 위해 필요합니다.
영상 검사: 신장의 크기와 구조를 평가하기 위한 초음파 또는 기타 영상 검사를 시행합니다.
유전자 검사: 가족력이 있거나 유전적 원인이 의심되는 경우 시행합니다.

치료

초점성 및 분절성 사구체경화증을 동반한 신증후군에는 치료가 없으며, 치료는 증상 관리, 신장 손상의 진행 속도 늦추기, 기저 원인 해결에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 증상에 따라 다음의 약물 치료를 고려합니다.
• 면역억제제: 염증과 면역 시스템 활동을 줄이기 위해 코르티코스테로이드, 사이클로스포린, 타크로리무스 같은 약물이 사용될 수 있습니다.
• 항바이러스제: HIV와 같은 바이러스 감염과 관련이 있는 경우 항바이러스제를 사용합니다.
• 항고혈압제: 혈압을 조절하고 신장에 가해지는 부담을 줄이기 위해 사용됩니다.
• ACE 억제제/안지오텐신 수용체 길항체(ARB): 단백뇨를 줄이고 신장 기능을 보호하기 위해 사용됩니다.
• 이뇨제: 부종을 관리하고 체액을 제거하는 데 도움을 줍니다.
• 스타틴: 고지혈증을 관리하고 심혈관 합병증의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다.
식이 관리: 부종과 고혈압 관리를 돕기 위한 저염식, 신장에 부담을 줄이면서 충분한 영양을 보장하기 위한 저단백식, 고지혈증 관리를 돕기 위한 콜레스테롤 저하 식이요법에 대한 지원을 제공합니다.
영양 지원: 저알부민혈증 해결 및 충분한 칼로리와 영양 섭취를 보장하기 위한 지원을 합니다.
수분 섭취 관리: 신장에 과부하를 주지 않으면서 적절한 체액 균형을 유지하기 위한 관리를 합니다.
감염 모니터링 및 예방: 면역억제 요법 사용으로 인한 감염 위험 증가를 모니터링하고 신속하게 관리합니다.
정기 모니터링: 신장 전문의 및 다학제 의료 팀과의 정기적인 추적 검사로 신장 기능, 치료 반응, 합병증 관리를 진행합니다. 정기적인 혈액 및 소변 검사를 통해 신장 기능, 단백뇨, 보체 수치를 모니터링합니다.
투석 또는 신장 이식: 신장 기능이 심각하게 손상된 중증 사례에서 신장의 여과 기능을 수행하기 위한 투석이 필요할 수 있습니다. 말기 신장 질환 환자에게는 신장 이식을 고려합니다. 이식 후 관리에는 면역억제 약물 관리 및 거부 반응 또는 사구체경화증 재발 징후 모니터링이 포함됩니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고, 유전 패턴 및 미래 자녀에 대한 위험을 논의할 수 있도록 지원합니다. 유전 상담은 질환의 유전적 측면에 대한 정보를 제공하고 가족이 가족 계획 및 질환 관리에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.