치사성 수포성 표피박리증 (Epidermolysis bullosa letalis)

치사성 수포성 표피박리증은 극단적인 피부 취약성을 특징으로 하는 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)의 심각한 형태입니다. 이 상태는 광범위한 수포와 침식을 일으켜 특히 유아기에 치명적일 수 있습니다. 치사성 수포성 표피박리증은 피부의 기저막 유지에 중요한 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 헤를리츠 증후군(Herlitz syndrome), 헤를리츠 접합부 수포성 표피박리증 (Herlitz junctional epidermolysis bullosa), 치사성 접합부 수포성 표피박리증(lethal junctional epidermolysis bullosa)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

피부 이상: 출생 시부터 광범위한 수포와 침식이 발생하며, 심한 흉터와 만성 상처로 이어질 수 있습니다.
점막 침범: 입, 식도 및 호흡기 등 점막의 수포와 침식이 발생합니다.
손톱 이상: 손톱의 비정상적 형태 또는 결손이 나타납니다.
기타 특징: 성장 지연, 빈혈, 먹기 어려움, 기도 침범으로 인한 호흡 합병증, 중증 감염 위험 증가 등이 있습니다.

원인

치사성 수포성 표피박리증은 LAMB3, LAMC2, 또는 LAMA3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자들은 라미닌-332(이전 라미닌-5)의 다양한 부위를 만들며, 라미닌-332는 표피를 진피에 부착하는 데 필수적입니다. 이러한 유전자 돌연변이는 라미닌-332의 기능을 방해하여 치사성 수포성 표피박리증의 심각한 수포와 침식을 유발합니다. 이 상태는 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

치사성 수포성 표피박리증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 피부 수포와 기타 신체적 징후를 평가합니다.
유전적 검사: LAMB3, LAMC2, 또는 LAMA3 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
피부 생검: 현미경으로 피부 조직을 검사하여 피부 구조의 특징적인 이상을 확인하고 라미닌-332의 존재와 분포를 평가합니다.
면역형광 지도법(immunofluorescence mapping): 피부에서 라미닌-332의 존재와 분포를 감지하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

치사성 수포성 표피박리증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

상처 관리: 피부를 부드럽게 다루고 비점착성 드레싱 사용, 감염 예방을 위한 청결한 환경 유지를 합니다.
통증 관리: 수포와 상처와 관련된 통증을 관리하기 위한 약물 및 기타 치료를 제공합니다.
영양 지원: 영양 결핍 해결 및 성장과 치유를 지원하기 위한 특수 식단 및 식이 방법을 지원합니다.
호흡 관리: 호흡 합병증 및 감염 관리를 합니다.
외과적 개입: 기도 폐쇄와 같은 합병증을 교정하거나 예방하기 위한 수술을 합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.