카다실 (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)

카다실(CADASIL)은 소혈관 뇌병증으로, NOTCH3 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. 이 유전자는 혈관 평활근 세포의 기능 유지에 중요한 역할을 하며, 변이로 인해 혈관벽이 두꺼워지고 뇌로 가는 혈류가 감소하게 됩니다. 주된 임상양상은 반복적인 피질하 뇌경색, 조짐을 동반한 편두통, 정신 증상, 진행성 인지 기능 저하 등입니다.

증상 및 징후

조짐을 동반한 편두통: 보통 20~30대에 시작되며 초기 증상일 수 있습니다.
반복적인 뇌졸중 또는 일과성 허혈발작: 보통 30~50대에 시작되며 피질하 영역 중심으로 나타납니다.
인지 기능 저하: 점진적이며 혈관성 치매로 진행할 수 있습니다.
정신 증상: 우울증, 무감동증, 과민성 등이 나타날 수 있습니다.
보행 장애 및 요실금: 질병 말기에 흔하게 보입니다.
발작(뇌전증): 드물지만 발생 가능합니다.

원인

카다실은 19번 염색체의 NOTCH3 유전자 변이로 발생합니다. 이 유전자는 소혈관의 평활근 세포 유지에 관여하며, 변이로 인해 뇌의 소동맥 벽에 비정상 단백질이 축적되어 질병이 발생합니다.

진단

뇌 MRI: 특징적인 백질 고신호 병변을 확인할 수 있습니다.
유전자 검사: NOTCH3 유전자의 병적 변이 확인 시 진단 가능합니다.
피부 생검: 혈관벽에 과립성 오스뮴친화성 물질(granular osmiophilic material, GOM)을 확인해볼 수 있습니다.

치료

근본적 치료는 없으며, 증상 완화 및 합병증 예방이 치료의 중심이 됩니다.

혈관 위험 인자 관리: 고혈압, 당뇨 등의 조절을 합니다.
항혈소판제: 뇌졸중 예방 목적이나 명확하게 이득이 있는지의 여부는 아직 불분명합니다.
인지 재활, 우울증 치료, 편두통 및 기타 증상에 대한 지지 요법을 제공합니다.
유전자 상담: 가족 구성원에 대한 정보 제공 및 향후 계획 수립을 위해 시행합니다.