카무라티-엥겔만 증후군 (Camurati-Engelmann syndrome)

progressive diaphyseal dysplasia (PDD)
diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann type

카무라티-엥겔만 증후군은 긴 뼈의 골간이 비정상적으로 두꺼워지는 희귀 유전 질환입니다. 이 진행성 골형성 장애는 주로 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 미치지만, 두개골 및 다른 뼈에도 영향을 미칠 수 있습니다. 두꺼워진 뼈는 뼈 통증, 근육 약화 및 기타 신체 기능의 합병증을 유발합니다. 진행성 골간 형성이상 (progressive diaphyseal dysplasia), 카무라티-엥겔만형 골간 형성이상 (diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann type)으로도 불립니다.

증상 및 징후

뼈 통증: 주로 다리와 팔에 심한 통증이 있으며 신체 활동으로 악화될 수 있습니다.
근육 약화: 특히 다리와 팔의 근위근육에서 발생합니다.
피로: 만성 통증과 근육 약화로 인한 피로가 나타납니다.
사지 두꺼움: 긴 뼈의 두꺼워짐으로 인한 어기적거리는 걸음걸이를 보일 수 있습니다.
기타 증상: 두통, 시력 문제, 청력 손실, 두개 신경 압박(두개골이 영향을 받는 경우)이 나타날 수 있습니다.
성장 이상: 어린이의 경우 성장 및 발달 지연이 나타날 수 있습니다.

원인

카무라티-엥겔만 증후군은 TGFB1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뼈 성장과 발달을 조절하는 중요한 역할을 합니다. 이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 돌연변이된 유전자 하나만으로도 질환을 일으킬 수 있습니다.

진단

카무라티-엥겔만 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 뼈 통증, 근육 약화 및 골격 이상과 같은 특징적인 증상을 식별하기 위한 신체 검사를 시행합니다.
방사선 영상: 긴 뼈의 특징적인 두꺼워짐 및 기타 골격 변화를 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: TGFB1 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
뼈 스캔: 뼈 대사를 평가하고 비정상적인 뼈 성장을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

카무라티-엥겔만 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

통증 관리: 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs), 코르티코스테로이드 및 진통제와 같은 약물을 사용하여 뼈 통증 관리를 시행합니다.
물리 치료: 근력 강화, 이동성 개선 및 통증 감소를 위한 운동을 지원합니다.
외과적 개입: 심각한 경우 신경 압박 해소 또는 골격 변형 교정을 위한 수술을 시행합니다.
지지 치료: 일상 기능 개선을 위한 이동 보조기구 및 보조기를 사용합니다.
정기적 모니터링: 질환 진행을 모니터링하고 치료를 조정하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
영양 지원: 전반적인 건강을 지원하기 위한 식이 조정 및 보충제에 대한 안내를 합니다.