카테콜라민 다형성 심실 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)

카테콜라민 다형성 심실 빈맥은 신체 활동이나 정서적 스트레스 중에 발생하는 비정상적인 심장 리듬(심실 빈맥)을 특징으로 하는 드문 유전적 부정맥 질환입니다. 이러한 부정맥은 아드레날린과 같은 스트레스 호르몬인 카테콜라민의 증가로 인해 유발됩니다. 카테콜라민 다형성 심실 빈맥은 주로 어린 시기나 청소년기에 나타나며, 적절히 관리되지 않으면 실신, 발작 또는 돌연 심장 마비로 이어질 수 있습니다. 스트레스 유발 심실 빈맥(stress-induced ventricular tachycardia)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 실신: 심실 빈맥 에피소드 동안 심장이 적절한 혈류를 유지할 수 없어 운동이나 정서적 스트레스에 의해 갑작스러운 의식 소실인 실신이 유발됩니다.
• 두근거림: 특히 신체 활동이나 스트레스 중에 빠르거나 불규칙한 심장 박동이 느껴지는 증상이 발생합니다.
• 돌연 심장 마비: 카테콜라민 다형성 심실 빈맥은 심한 경우 특히 신체적 또는 정서적 스트레스 중에 돌연 심장 마비를 일으킬 수 있습니다.
• 무증상: 일부 사람들은 증상이 없을 수 있지만, 그렇더라도 생명을 위협하는 부정맥의 위험에 노출될 수가 있습니다.

원인

카테콜라민 다형성 심실 빈맥은 주로 심장 세포 내 칼슘 채널을 조절하는 RYR2 유전자 또는 CASQ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이러한 돌연변이는 세포 내 칼슘 처리에 이상을 초래하여 스트레스나 운동 중에 카테콜라민 수치가 상승할 때 비정상적인 심장 리듬을 유발합니다. 카테콜라민 다형성 심실 빈맥은 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

진단

• 운동 부하 검사: 신체 활동 중 심장의 전기 활동을 모니터링하여 스트레스 유발 부정맥을 유발하고 식별하는 첫 번째 진단 도구로 자주 사용됩니다.
• 홀터 모니터: 표준 심전도에서 나타나지 않는 부정맥 에피소드를 포착하기 위해 24-48시간 동안 연속적인 심전도 검사를 시행합니다.
• 유전자 검사: RYR2, CASQ2 또는 관련 유전자에서 돌연변이를 식별하여 진단을 확정합니다.
• 가족력: 가족력에서 돌연 심장사 또는 설명되지 않는 실신 사례를 발견하면 카테콜라민 다형성 심실 빈맥을 시사할 수 있습니다.

치료

• 약물 치료로 다음을 처방할 수 있습니다.
  • 베타 차단제: 카테콜라민 다형성 심실 빈맥의 주요 치료법으로, 이러한 약물은 카테콜라민에 대한 심장의 반응을 감소시켜 부정맥을 예방합니다.
  • 칼슘 채널 차단제: 베타 차단제와 함께 사용하여 심장 리듬을 조절하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• 유발 요인 회피: 환자는 부정맥 발생 위험을 줄이기 위해 격렬한 신체 활동, 정서적 스트레스 및 기타 알려진 유발 요인을 피하도록 권장됩니다.
• 정기적인 모니터링: 치료의 효과를 평가하고 필요에 따라 조정하기 위해 심장 전문의와의 지속적인 추적 검사, 스트레스 테스트 및 홀터 모니터링이 필요합니다.
• 기기 치료로는 다음이 있습니다.
  • 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥을 경험한 환자와 같은 돌연 심장 마비 위험이 높은 사람들에게 권장됩니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 자동으로 감지하고 교정할 수 있습니다.
  • 좌심실 교감신경절제술(left cardiac sympathetic denervation, LCSD): 교감 신경계가 심장에 미치는 영향을 줄여 부정맥 위험을 낮추는 데 도움을 줄 수 있는 외과적 절차입니다.
• 유전 상담: 카테콜라민 다형성 심실 빈맥 환자와 그 가족에게 위험, 유전 패턴 및 가족 구성원에게 미치는 영향을 이해하도록 돕는 것이 중요하며, 특히 향후 임신을 계획할 때 유전 상담이 필요합니다.