컨스-세이어 증후군 (Kearns-Sayre syndrome)

컨스-세이어 증후군은 주로 눈, 근육, 심장에 영향을 미치는 드문 미토콘드리아 질환입니다. 이 질환은 주로 20세 이전에 발병하며, 진행성 외안근 마비(안구 근육의 약화 또는 마비), 색소성 망막병증(망막의 퇴행), 그리고 심차단(심장의 전도계 이상)이 특징입니다. 컨스-세이어 증후군은 미토콘드리아 DNA의 결실로 인해 발생하며, 이는 세포의 에너지 생산에 문제를 일으킵니다. 이 질환은 뇌, 신장, 내분비계 등 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

증상 및 징후

진행성 외안근 마비: 환자는 안구 운동을 조절하는 근육의 약화 또는 마비를 경험하여 눈꺼풀이 처지거나(안검하수), 눈을 움직이기 어려워질 수 있습니다.
색소성 망막병증: 시력 문제, 특히 야맹증과 주변 시야의 손실을 유발하는 망막의 퇴행이 발생할 수 있습니다.
심차단: 심장의 전도계 이상으로 인해 부정맥이 발생할 수 있으며, 이는 어지러움, 실신, 심지어 갑작스런 심장마비를 초래할 수 있습니다.
근육 약화: 전신의 근육 약화와 피로가 나타나며, 이는 나이가 들수록 악화될 수 있습니다.
청력 상실: 일부 환자는 신경 손상으로 인해 감각신경성 난청이 발생할 수 있습니다.
저신장: 컨스-세이어 증후군을 환자들은 평균보다 키가 작은 경향이 있습니다.
내분비 질환: 당뇨병, 갑상선기능저하증 또는 성장호르몬 결핍과 같은 내분비 장애가 나타날 수 있습니다.
소뇌성 운동실조: 소뇌 기능 장애로 인해 협응 문제, 불안정한 움직임 및 균형 장애가 발생할 수 있습니다.
신장 문제: 일부 환자는 신장 질환이나 신세뇨관 산증이 발생할 수 있습니다.

원인

컨스-세이어 증후군은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 결실에 의해 발생합니다.

이러한 결실은 세포의 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 호흡 사슬에 결함을 일으킵니다. 이 질환은 일반적으로 산발적으로 발생하여 가족력이 없는 경우가 많지만, 드물게 유전되는 사례도 보고된 바 있습니다.

진단

임상 평가: 진단은 주로 20세 이전에 발병하는 진행성 외안근 마비, 색소성 망막병증, 심차단을 포함한 증상 조합에 기반합니다.
미토콘드리아 DNA 검사: 유전자 검사를 통해 미토콘드리아 DNA의 결실을 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
심전도(EKG): 심차단이나 다른 심장 전도계 이상을 감지하기 위해 심전도가 사용됩니다.
근육 생검: 근육 생검에서 미토콘드리아 근병증의 특징인 불균일적 적색 섬유(ragged red fibers)를 확인할 수 있습니다.
안과 검사: 안과 검사를 통해 색소성 망막병증을 감지하고 외안근 마비의 정도를 평가할 수 있습니다.
뇌 MRI: 뇌의 소뇌 위축이나 컨스-세이어 증후군과 관련된 다른 뇌 이상을 확인하기 위해 영상 검사를 시행할 수 있습니다.

치료

심박조율기(pacemaker) 삽입: 심차단이나 부정맥이 있는 환자는 심박조율기가 필요할 수 있으며, 이를 통해 심장 리듬을 조절하고 실신 또는 갑작스러운 심장마비와 같은 합병증을 예방할 수 있습니다.
정기적인 심장 모니터링: 심장 기능을 모니터링하고 치료를 조정하기 위해 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 중요합니다.
안검하수 수술: 눈꺼풀 처짐이 시력에 큰 영향을 미치는 경우, 안검하수 교정 수술이 고려될 수 있습니다.
시각 보조기기: 환자는 색소성 망막병증과 관련된 시각 장애를 관리하기 위해 저시력 보조기기를 사용할 수 있습니다.
호르몬 대체 요법: 갑상선기능저하증 또는 당뇨병과 같은 내분비 장애는 호르몬 대체 요법 또는 다른 의학적 치료가 필요할 수 있습니다.
물리 치료: 물리 치료는 근육 약화를 관리하고, 이동성을 개선하며, 근육 기능을 유지하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
작업 치료: 작업 치료는 특히 운동 및 협응에 어려움이 있는 환자들에게 일상 생활 활동을 적응시키고 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
보청기: 감각신경성 난청이 있는 환자는 보청기나 기타 보조 청취 기기를 사용할 수 있습니다.
신장 기능 모니터링: 컨스-세이어 증후군이 시간이 지남에 따라 신장 기능에 영향을 미칠 수 있으므로 정기적인 신장 기능 검사가 중요합니다.
신경학적 평가: 신경학적 합병증과 소뇌성 운동실조 증상 관리를 위해 신경과 전문의의 지속적인 평가가 필요합니다.
유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다.