케네디 병 (Kennedy disease)

케네디 병은 척수 및 연수 근위축증(spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA)이라고도 불리며, X-연관 열성 유전의 희귀 신경퇴행성 질환으로 주로 남성에서 발생합니다. 척수와 연수의 하위 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하여 얼굴, 구근근육, 사지의 근력 약화 및 위축이 나타납니다. 원인은 안드로겐 수용체 (androgen receptor, AR) 유전자의 CAG 반복 확장에 의해 발생하는 독성 단백질 기능 획득입니다.

증상 및 징후

대개 30~50세 사이 성인기에 서서히 발병하며 진행 속도는 느립니다.

사지 및 안면 근육의 근력 약화 및 위축이 나타납니다.
구근 증상: 말하기/삼킴 장애, 얼굴 근육 떨림이 나타납니다.
근육 연축이 특히 혀와 얼굴 근육에서 나타날 수 있습니다.
여성형 유방, 고환 위축, 불임, 성욕 저하, 발기부전이 발생할 수 있습니다.
떨림, 근육 경련, 말초 감각 신경병증(손발 저림)이 동반될 수 있습니다.

원인

X 염색체의 AR 유전자 내 CAG 반복의 병적 확장으로 인해 발생합니다.

확장된 폴리글루타민 사슬이 접힘 이상과 독성 효과를 일으켜 운동신경세포가 손상됩니다. X-연관 열성 유전으로 남성에게 주로 발생하며, 여성 보인자는 대부분 증상이 없거나 경미한 증상만 보입니다.

진단

유전자 검사: AR 유전자의 CAG 반복 수 확장을 확인합니다.
근전도검사(EMG): 만성 신경 손실 소견을 보일 수 있습니다.
혈중 CK: 경도의 상승을 보입니다.
호르몬 검사: 여성 호르몬 상승 또는 남성 호르몬 감소 소견을 보입니다.

치료

치료법은 없고, 대증 치료를 하게 됩니다.
언어 및 삼킴에 대한 재활치료를 진행합니다.
물리치료를 통한 운동기능 유지를 도모합니다.
남성호르몬 투여는 증상 악화를 초래할 수 있어 금기입니다.
다학제적 접근이 권장됩니다.