코케인 증후군 (Cockayne syndrome)

코케인 증후군은 성장 장애, 조기 노화(조로증), 진행성 신경 퇴행을 특징으로 하는 희귀 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 일반적으로 유아기에 나타나며 여러 기관 시스템에 심각한 건강 문제를 초래합니다. 코카인 증후군은 DNA 수리에 관여하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 코카인 증후군, 닐-딩원 증후군(Neill-Dingwall syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

성장 장애: 짧은 키, 체중 증가 저하를 보입니다.
신경학적 증상: 발달 지연, 진행성 지적 장애, 소두증, 경직 및 운동 실조(근육 조정 부족) 등의 운동 이상이 나타납니다.
감각 장애: 청력 손실, 백내장 및 망막 변성을 포함한 시력 문제가 가능합니다.
피부 및 모발 변화: 광과민증(햇빛에 대한 민감성), 건조하고 얇으며 조기 노화된 피부, 성긴 모발 및 조기 백발을 보입니다.
기타 특징: 치아 이상, 잦은 감염, 식사 곤란을 보일 수 있습니다.

원인

코케인 증후군은 ERCC6(CSB) 또는 ERCC8(CSA) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 손상된 DNA의 수리에 관여하며 정상적인 세포 기능과 유지에 중요합니다. 이 상태는 상염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다.

진단

코케인 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 성장 패턴, 발달 이정표 및 신경학적 기능의 종합 평가를 진행합니다.
유전적 검사: ERCC6 또는 ERCC8 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
영상 검사: 뇌의 이상 및 기타 구조적 문제를 감지하기 위한 MRI 검사를 시행합니다.
안과 검사: 시각 장애 및 망막 변성을 평가합니다.
청력 검사: 청력 손실을 평가하고 관리합니다.

치료

코케인 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

성장 관리: 영양 지원 및 성장과 발달의 모니터링을 합니다.
신경학적 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
감각 지원: 정기적인 청력 및 시력 검사, 보청기 및 안경과 같은 중재요법을 시행합니다.
피부 관리: 광과민증 관리를 위한 자외선 차단제 사용 및 햇빛 보호를 시행합니다.
대증적 치료: 식사 곤란 관리 및 감염의 정기적인 모니터링을 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.