탄력섬유성 거짓황색종 (Pseudoxanthoma elasticum)

탄력섬유성 거짓황색종(Pseudoxanthoma elasticum)은 주로 피부, 눈, 심혈관계를 포함한 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 탄력 섬유의 점진적인 석회화와 파괴로 인해 다양한 임상 증상을 유발하며, 피부 변화, 시각 장애 및 심혈관 문제를 포함합니다. 그론블라드-스트란드버그 증후군(Grönblad-Strandberg syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

피부 증상: 목, 겨드랑이, 사타구니 및 기타 굴곡 부위에 나타나는 황색 구진으로 인한 닭살과 같은 피부가 나타나고, 해당 부위의 느슨하고 주름진 피부가 동반됩니다.
안과 증상: 망막색소선조(망막의 브루크막에 생긴 균열)로 인해 시력 상실 가능성이 있으며, 망막 출혈 및 황반 변성이 발생 가능합니다.
심혈관 증상: 간헐적 파행(불량한 순환으로 인한 다리 통증), 고혈압이 발생가능하며, 혈관 석회화로 인한 뇌졸중 및 심근경색 위험이 증가합니다.
위장 증상: 약한 혈관으로 인한 위장 출혈이 가능합니다.

원인

탄력섬유성 거짓황색종은 ABCC6 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 분자를 세포막을 통해 운반하는 단백질을 만드는 데에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 탄력 섬유에 칼슘 및 기타 미네랄이 축적되어 PXE의 특징적인 증상을 유발합니다. 이 상태는 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

탄력섬유성 거짓황색종의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 피부 병변과 증상의 평가를 합니다.
유전적 검사: ABCC6 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
안과 검사: 망막색소선조 및 기타 안과 이상을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.
피부 생검: 피부에서 석회화되고 파괴된 탄력 섬유의 존재를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
심혈관 평가: 혈관 건강을 평가하기 위한 영상 검사 및 기능적 검사를 시행합니다.

치료

탄력섬유성 거짓황색종의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

피부 관리: 피부 병변 관리를 위한 국소 치료를 시행하고, 피부 탄력성을 위한 치료를 합니다.
안과 관리: 정기적인 안과 검사, 망막 출혈 및 황반 변성 치료(레이저 치료 및 항-VEGF 주사 포함)를 시행합니다.
심혈관 관리: 심혈관 건강의 정기적인 모니터링, 고혈압 및 기타 심혈관 위험 요소 관리, 혈류 개선 및 혈전 예방을 위한 약물 치료를 시행합니다.
위장 관리: 위장 출혈 모니터링 및 치료를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환의 만성적 특성과 그로 인한 영향을 극복할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 진행합니다.