파리-롬버르그 증후군 (Parry-Romberg syndrome)

파리-롬버르그 증후군은 한쪽 얼굴의 피부, 피하조직, 근육, 때로는 뼈까지 진행성으로 위축되는 드문 신경피부질환입니다. 보통 소아기 또는 청소년기에 발병하여 수년에 걸쳐 진행되다가 안정화됩니다. 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 자가면역, 염증성, 또는 신경원성 기전이 관여하는 것으로 추정됩니다. 파리-롬버르그 증후군은 종종 국소 피부 경화증(morphea)과 연관되어 나타나기도 합니다.

증상 및 징후

한쪽 얼굴의 피부, 피하지방, 근육, 뼈의 점진적인 위축을 특징으로 합니다. 이로 인하여 안면 비대칭이 발생합니다.
함몰안(enophthalmos): 안와 지방 감소로 인한 안구 함몰이 나타날 수 있습니다.
병변 부위의 피부 색소 이상 (과색소침착 또는 저색소침착)이 동반될 수 있습니다.
치아 및 안면 골격 이상이 발생합니다.
신경학적 증상 (15–45%에서 발생): 뇌전증, 삼차신경통, 편두통 또는 안면 통증, 반신마비, 시각 이상 등이 동반되는 경우가 있습니다.

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 자가면역 반응, 외상 또는 감염 후의 국소 염증 반응, 교감신경계 기능 이상, 유전적 소인 등의 기전이 제안되고 있습니다. 파리-롬버르그 증후군은 선상 경피증 (linear scleroderma) 또는 칼자국 모양의 피부경화증(en coup de sabre morphea)과 함께 나타나는 경우가 있으며, 이로 인해 공통된 염증성 또는 면역 매개 경로가 관여하는 것으로 추정됩니다.

진단

임상 소견: 진행성 안면 위축의 병력 및 진찰을 합니다.
MRI 또는 CT: 연조직 및 골 위축, 백질 이상 또는 석회화를 확인할 수 있습니다.
뇌파검사(EEG): 발작이나 기타 신경 증상 있을 경우 시행할 수 있습니다.
자가면역 검사: 항핵항체(ANA) 등이 양성 소견을 보일 수 있습니다.
감별 진단: 국소 피부 경화증, 라스무센 뇌염, 안면 외상, 선상 경피증 등과 감별해야 합니다.

치료

치료법은 없으며, 증상에 따른 지지적 치료를 시행합니다.

염증성 기전 의심 시 면역억제제 (예: 스테로이드, 메토트렉세이트)를 투여할 수 있습니다.
항발작약물: 발작이 있을 경우 조절을 위해 투여합니다.
성형 및 재건 수술: 지방 이식, 보형물 삽입 등으로 기능 및 미용 회복을 도모합니다.
다학제적 접근: 피부과, 신경과, 성형외과, 류마티스내과의 다학제적 접근이 필요합니다.