파젯병 (Paget’s disease)
파젯병은 만성 골질환으로, 뼈 조직의 비정상적인 분해와 재생이 특징입니다. 이 과정은 뼈가 비대해지고 변형되며 정상보다 약해지게 만듭니다. 파젯병은 주로 골반, 두개골, 척추, 다리의 긴 뼈에 영향을 미칩니다. 파젯병은 뼈의 통증, 변형, 골절을 유발할 수 있으며, 심한 경우 두개골이 관여하면 관절염이나 청력 손실로 이어질 수 있습니다. 파제트병, 변형성 골염(osteitis deformans)이라고도 불립니다.
증상 및 징후
- 뼈 증상: 골반, 척추 또는 다리 뼈의 통증, 혈류 증가로 인해 만졌을 때 따뜻하게 느껴지는 뼈, 다리가 휘는 등 뼈의 변형과 같은 증상이 발생합니다.
- 근골격계 증상: 질병이 관절 주변에 영향을 미치는 경우 관절 통증 또는 강직이 발생합니다.
- 신경학적 증상: 두개골이 관여하면 두통, 청력 손실 또는 시력 문제가 나타날 수 있고, 척추가 영향을 받으면 마비 또는 감각 이상이 발생할 수 있습니다.
- 골절: 약화되거나 변형된 뼈에서 골절의 위험성이 증가합니다.
- 심혈관 증상: 드물게, 영향을 받은 뼈로의 혈류 증가가 심장에 부담을 주어 심부전으로 이어질 수 있습니다.
원인
파젯병의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았지만, 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 주요 기여 요인에는 다음이 포함됩니다.
- 유전적 소인: 특정 유전자(예: SQSTM1) 돌연변이가 파젯병 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.
- 바이러스 감염: 일부 연구에서는 지발(만성) 바이러스 감염이 파젯병에서 관찰되는 비정상적인 골 재형성을 유발할 수 있다고 제안하지만, 이 이론은 여전히 연구 중입니다.
- 나이: 파젯병은 일반적으로 55세 이상의 성인에게 발생합니다.
진단
파젯병의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 골통, 변형, 신경학적 합병증과 같은 증상에 대한 평가를 합니다.
- 영상 검사: 파젯병과 관련된 뼈의 비대와 변형을 식별하기 위해 엑스레이를 사용합니다. 질병의 범위를 평가하기 위해 골스캔이 사용될 수 있습니다.
- 혈액 검사: 골 형성과 관련된 효소인 알칼리성 인산화효소(ALP) 수치 상승이 파젯병을 나타낼 수 있습니다.
- 골 생검: 일부 경우, 진단을 확정하고 다른 골질환을 배제하기 위해 생검을 시행할 수 있습니다.
치료
파젯병에는 치료법이 없으며, 치료는 증상 관리, 질병의 진행 속도 늦추기, 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
약물 치료로 다음 약물을 고려해볼 수 있습니다.
• 비스포스포네이트: 골 회전율을 늦추고, 골통을 줄이며, 합병증을 예방하기 위해 주요 치료제로 사용됩니다.
• 칼시토닌: 뼈 대사를 조절하는 호르몬으로, 비스포스포네이트가 적합하지 않은 경우 사용됩니다.
• 통증 완화: 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 또는 아세트아미노펜이 뼈 통증 관리에 사용될 수 있습니다.
- 물리 치료: 운동을 통해 이동성을 유지하고, 근력을 향상시키며, 관절 강직을 줄입니다.
- 정형용 보조기기: 뼈 변형을 관리하고 기능을 향상시키기 위해 보조기기나 신발 깔창을 사용합니다.
- 보청기: 두개골이 관여하여 청력 손실이 발생한 경우 보청기가 권장될 수 있습니다.
- 수술적 치료에는 다음이 있습니다.
• 골절 치료: 골절을 안정시키고 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
• 관절 치환술: 파젯병으로 인해 관절염이 발생한 경우 관절 치환 수술이 고려될 수 있습니다.
• 척추 감압술: 척추 관여로 인해 신경에 압박이 가해지는 경우 수술적 감압이 필요할 수 있습니다. - 추적 영상 검사: 질병의 진행 상황과 치료의 효과를 모니터링하기 위해 정기적인 엑스레이 또는 골스캔을 시행합니다.
- 혈액 검사: 질병 활동성을 평가하기 위해 알칼리성 인산화효소 수치를 모니터링합니다.
- 식이 및 영양: 뼈 건강을 지원하기 위해 충분한 칼슘과 비타민 D 섭취를 보장합니다.
- 낙상 예방: 뼈 약화나 변형이 있는 사람들에게 낙상을 예방하기 위해 가정 내 환경을 조정하고 보조기기를 사용하도록 권장합니다.